Аномальное проминирование диска зрительного нерва — основной диагностический признак застойного диска зрительного нерва у детей.
Друзы, погруженные в ткань диска зрительного нерва — наиболее частая форма псевдозастойного диска зрительного нерва (ДЗН), их необходимо дифференцировать от других причин псевдозастоя, таких как дальнозоркость, миелиновые нервные волокна, эпипапиллярная глиальная ткань и гиалоидные тракции диска.
а) Друзы диска зрительного нерва. Слово «друзы», немецкого происхождения, первоначально означало опухоль, отек или припухлость; пятьсот лет назад оно стало использоваться в горном деле для обозначения заполненной кристаллами полости в горной породе. Изредка используются другие термины; гиалиновые тела и коллоидные тела.
Друзы могут быть очень похожи на застойный диск зрительного нерва и сопровождаться дефектами поля зрения и единичными кровоизлияниями. Такая картина представляет собой диагностическую проблему. Нераспознанные погруженные в ткань ДЗН друзы, вызывающие проминенцию диска, могут стать поводом для лишних диагностических исследований.
Представление о друзах как о причине, а не следствии сопутствующих аномалий диска, лежит в основе нашего анализа сопутствующих осложнений (например, несовпадение дефектов поля зрения и локализации видимых друз диска,— факт, ставящий многих в тупик). Эволюция друз диска зрительного нерва и результаты гистологических исследований свидетельствуют о том, что друзы развиваются вследствие дегенерации аксонов, хронической слабо выраженной ней-рооптикопатии, протекающей в течение десятилетий.
Lorentzen обследовал 3200 детей — пациентов офтальмолога и у одиннадцати из них выявил друзы диска зрительного нерва (встречаемость 0,34%). Встречаемость увеличивается в десять раз среди членов семей пациентов с друзами ДЗН. Friedman et al. обследовали 737 трупов и у 15 выявили друзы диска зрительного нерва. Друзы часто мелкие и лежат в глубине ткани зрительного нерва. Семейные друзы наследуются по аутосомно-доминантному типу. У чернокожих Америки друзы встречаются редко. Не доказано, что друзы связаны с дальнозоркостью. В двух третях случаев видимые друзы диска зрительного нерва двусторонние; друзы, погруженные в ткань ДЗН — в 86% случаев.
У детей с друзами были описаны неуклюжесть, низкая обучаемость и неврологические нарушения, но впоследствии эти сочетания не подтвердились.
б) Офтальмоскопическая картина у детей. Большинство случаев псевдоотека диска зрительного нерва у детей вызваны погруженными в ткань диска зрительного нерва друзами. Диск проминирует, его края нечеткие или неразличимы. Может отмечаться серая или желто-белая диспигментация проминирующего диска. С возрастом друзы диска обычно становятся более заметными. В среднем в возрасте 12,1 лет становятся заметными отдельные гиалиновые тела; у более старших детей диск часто имеет фестончатый контур вследствие того, что частично погруженные друзы выступают из краев диска в перипапиллярную сетчатку.
Погруженные в ткань диска зрительного нерва друзы лучше всего видны у края диска зрительного нерва (ДЗН), где они формируют неровный бугристый («lumpy-bumpy») контур. Выступающие друзы чаще всего локализуются на носовой стороне диска зрительного нерва. Поверхностные друзы выглядят как желтоватые округлые полупрозрачные тельца, часто образующие более или менее крупные скопления. Они могут возникать поодиночке, образовывать гроздьевидные скопления или сливаться в конгломераты; размеры друз варьируют от мелких точек до нескольких диаметров вен. При прямом освещении центральная область каждой отдельной друзы светится, а ее край может выглядеть как блестящее кольцо.
При непрямом освещении светом, сфокусированном на перипапиллярной сетчатке, друзы светятся равномерно, за исключением более яркой полукруглой краевой зоны на стороне, противоположной световому пятну («обратная тень»). Наряду с мелким размером диска зрительного нерва и отсутствием физиологической экскавации, отмечаются сосудистые аномалии диска. Крупные сосуды сетчатки более многочисленны и часто извиты. Для них характерно раннее ветвление и деление на три или четыре ветви. Цилиоретинальные артерии встречаются чаще, с частотой от 24,1 % до 43%.
В трети глаз развивается перипапиллярная атрофия или патология пигментного эпителия. Иногда встречаются венозные петли сетчатки или аномальные ретиноцилиарные сосудистые шунты. В отличие от застойного ДЗН, идущие по поверхности диска сосуды сетчатки не скрыты отечными тканями. Однако вены сетчатки могут быть несколько расширены, и у 75% детей с псевдозастойным диском зрительного нерва отсутствует венозный пульс.
(А) Псевдозастойный ДЗН с погруженными в ткань диска друзами.
(Б) Обратите внимание на отсутствие экскавации и проминирование, ограниченное краями диска, увеличение количества сосудов сетчатки,
проходящих по его поверхности и не скрытых отечной тканью, и четкий световой рефлекс внутренней пограничной мембраны по краю диска.
в) Дифференциальная диагностика погруженных в ткань диска друз и застойного диска зрительного нерва (ДЗН). Дифференциальная диагностика псевдозастойного ДЗН, связанного с погруженными в ткань диска друзами, от застоя диска (или от других форм отека диска зрительного нерва) может быть трудной, но существуют несколько клинических признаков, помогающих различать эти два состояния. При застойном ДЗН отек распространяется на перипапиллярную сетчатку и скрывает перипапиллярные ретинальные сосуды. При псевдозастойном ДЗН наблюдается четко отграниченный иногда сероватый или бледно-желтый проминирующий диск; сосуды не скрыты, перипапиллярная сетчатка не изменена.
При отеке диска вследствие застоя или других причин перипапиллярный слой нервных волокон становится серым или мутным. При погруженных в ткань диска друзах световой рефлекс перипапиллярного слоя нервных волокон остается четким, проминирующий диск часто окружен перипапиллярным световым полукольцом, отражающимся от вогнутой внутренней пограничной мембраны, окружающей проминирующий диск. При застое ДЗН этот полулунный световой рефлекс отсутствует из-за дифракции света рыхлыми перипапиллярными аксонами. При друзах диска изредка наблюдаются единичные нитчатые кровоизлияния в ДЗН или субретинальные кровоизлияния, но экссудаты, ватообразные очаги, гиперемия и венозный застой отсутствуют.
г) Флюоресцентная ангиография. До введения флюоресцеина может наблюдаться аутофлюоресценция выступающих друз. Затем отмечается истинная нодулярная гиперфлюоресценция, соответствующая локализации друз. Гиперфлюоресценция, обычно умеренная, начинается в артериовенозной фазе и продолжается в поздние фазы. Может наблюдаться более выраженная поверхностная капиллярная сеть диска в зонах над погруженными в ткань ДЗН друзами. Поздние фазы характеризуются минимальным размыванием друз, которые могут или постепенно «угасать», или продолжать флюоресцировать (прокрашивание). В отличие от застойного диска, не наблюдается видимого просачивания красителя вдоль крупных сосудов. Иногда выявляются венозные аномалии (венозный застой, извитость вен и ретиноцилиарные венозные шунты) и прокрашивание стенки перипапиллярных вен.
д) Лучевая диагностика псевдозастойного диска зрительного нерва (ДЗН). Дифференциальной диагностике псевдозастойного ДЗН при погруженных в ткань диска друзах и застоя диска способствуют результаты КТ и ультразвукового исследования, позволяющие выявить кальцинаты в ткани проминирующего диска зрительного нерва. Ультразвуковое В-сканирование более информативно при выявлении друз диска, чем КТ (и чем фотографирование с целью выявления аутофлюоресценции).
е) Гистология. Друзы диска зрительного нерва локализуются кпереди от lamina cribrosa; больше нигде в ткани мозга они не встречаются. Они представляют собой гомогенные округлые отложения, часто образующие более крупные дольчатые агломераты. Отдельные друзы обычно имеют концентрически ламеллярную структуру, не имеют капсулы и не содержат клеточных элементов или клеточного детрита. Наибольшая концентрация друз отмечается в носовой половине диска. Наблюдается атрофия аксонов зрительного нерва, прилегающих к крупным скоплениям друз.
ж) Патогенез. Первым наследственным фактором, приводящим к развитию друз, является меньший, чем в норме, размер склерального канала. Перипапиллярная склера формируется уже после завершения развития зрительного стебля. Мезенхимальные элементы склеры проникают в глиальный каркас примитивной решетчатой пластинки и усиливает ее коллагеном. Аномальное прорастание склеры и/или мембраны Bruch в развивающийся зрительный стебель приводит к сужению размера канала выхода аксонов зрительного нерва из полости глаза. Отсутствие центральной экскавации ДЗН пораженного глаза объясняется плотной упаковкой аксонов.
Часто друзы сначала выявляются по краям диска зрительного нерва, возможно, это объясняется тем, что ригидные края склерального канала могут препятствовать аксональному транспорту. Следует обратить внимание на низкую встречаемость друз диска зрительного нерва у чернокожих американцев, у которых отмечается большая площадь ДЗН и, следовательно, меньше вероятность плотной упаковки аксонов.
з) Глазные осложнения. Несмотря на постепенную дегенерацию аксонов зрительного нерва в течение всей жизни, у большинства пациентов с псевдозастойным ДЗН процесс протекает бессимптомно. У многих развиваются дефекты поля зрения (выявляемые в 71-87% глаз). Другие редкие, но все же встречающиеся, аномалии включают в себя поверхностные и глубокие кровоизлияния в ткани ДЗН или в прилегающих к нему оболочках, перипапиллярную субретинальную неоваскуляризацию, ишемическую нейрооптикопатию, перипапиллярную центральную серозную хориопатию и острое снижение остроты центрального зрения.
и) Сопутствующие системные аномалии. Системные расстройства, которым сопутствует псевдозастойный ДЗН, включают в себя синдром Down, синдром Alagille, синдром Denny, наследственную нейрооптикопатию Leber, мукополисахаридоз, синдром линейного сального невуса, глазничный гипотелоризм и трисомию 13q-. Системные расстройства, связанные с видимыми друзами диска зрительного нерва включают в себя пигментный ретинит, эластическую псевдоксантому, мигренозные головные боли и пигментную паравенозную ретинохориоидальную атрофию.
Видимые друзы диска.
Дополнительные методы исследования; у пациента с псевдозастойным диском зрительного нерва (ДЗН) и погруженными в ткань диска друзами видны кальцинаты.
(А) Компьютерная томограмма (предоставлено Stephen С. Pollock, MD). (Б) Ультразвуковое В-сканирование.
