Аплазия зрительного нерва — редкий не наследственный дефект, обычно наблюдаемый при односторонней аномалии глаза у практически здорового пациента. Аплазия зрительного нерва представляет собой полное отсутствие зрительного нерва и ДЗН, ганглиозных клеток сетчатки, слоя нервных волокон и сосудов сетчатки.
При гистологическом исследовании обычно выявляется нормально локализованный рудимент твердой мозговой оболочки, проникающий в склеру, а также дисплазия сетчатки и формирование «розетки». В некоторых описаниях тяжелая гипоплазия зрительного нерва ошибочно диагностируется как аплазия.
При аплазии зрительного нерва могут наблюдаться следующие офтальмоскопические картины:
• Отсутствие диска зрительного нерва и центральных кровеносных сосудов, макула не дифференцирована.
• Имеется белесая зона, соответствующая диску зрительного нерва, макула не дифференцирована, центральные сосуды отсутствуют.
• Глубокая бессосудистая полость в зоне, соответствующей диску зрительного нерва, окруженная белесым кольцом.
Аплазия зрительного нерва отличается от гипоплазии зрительного нерва; эта аномалия обычно односторонняя и часто сопровождается лишь дефектами пораженного глаза (микрофтальмия, аномалии угла передней камеры, гипоплазия или сегментарная аплазия радужки, катаракты, персистирующее гиперпластическое первичное стекловидное тело, колобомы и дисплазия сетчатки); головной мозг не изменен.
Патогенез состояния неизвестен. Двусторонняя аномалия обычно сопутствует другим мальформациям ЦНС.