Врожденная пигментация диска зрительного нерва — состояние, при котором скопление меланина в ткани решетчатой пластинки или кпереди от нее придает диску серую окраску. Истинная пигментация диска зрительного нерва встречается крайне редко, но она была описана у ребенка с интерстициальной делецией 17 хромосомы и при синдроме Aicardi.
При врожденной пигментации диска зрительного нерва может отмечаться высокая острота зрения, но она также может сопутствовать аномалиям диска зрительного нерва, вызывающих ухудшение зрения. У эмбрионов мышей и крыс в дистальном отделе зрительного стебля наблюдается исчезающая впоследствии зона меланина, влияющая на миграцию самых первых аксонов зрительного нерва. Частое сочетание врожденной пигментации диска зрительного нерва и других аномалий можно объяснить влиянием отложения патологического пигмента на эмбриональное развитие зрительного нерва.
У большинства пациентов с серыми дисками зрительного нерва отсутствует врожденная пигментация ДЗН. Иногда у младенцев с задержкой развития зрительного анализатора и альбинизмом диски зрительного нерва могут иметь диффузный серый оттенок, который исчезает в первый год жизни без видимой миграции пигмента. Beauvieux наблюдал серые диски зрительного нерва у явно слепых младенцев с альбинизмом и недоношенных, у которых позже развилось хорошее зрение. Серые диски зрительного нерва могут наблюдаться и у здоровых новорожденных, и, следовательно, являются неспецифическим симптомом, имеющим низкую диагностическую ценность.
Несмотря на их фундаментальные различия, «оптически серые диски зрительного нерва» и врожденная пигментация диска зрительного нерва во многих руководствах рассматриваются как одна патология. Эти два состояния, как правило, можно различить при офтальмоскопии, поскольку отложение меланина при истинной врожденной пигментации диска зрительного нерва имеет четкие границы, неправильную форму и зернистую структуру.
