Синдром косого диска — не наследственная двусторонняя аномалия, при которой верхневисочная часть диска проминирует, а нижненосовая часть смещена назад, в результате чего формируется диск зрительного нерва овальной формы, его длинная ось ориентирована косо; эти изменения сопровождаются situs inversus сосудов сетчатки, врожденным нижненосовым конусом, истончением пигментного эпителия сетчатки (ПЭС) и хориоидеи нижненосового квадранта и битемпоральной гемианопсией. Изменения диска зрительного нерва развиваются вторично вследствие задней эктазии нижненосовой части глазного дна и диска зрительного нерва (ДЗН).
Вследствие региональной эктазии глазного дна у пациентов отмечается миопический астигматизм, «плюсовая» ось ориентирована параллельно эктазии. Вклад в формирование астигматизма вносит неправильная кривизна роговицы, выявляемая при кератотопографии. Локализация экскавации в нижненосовом или нижнем квадранте указывает на связь этой аномалии с колобомой, характер этой связи не установлен.
У пациентов может наблюдаться битемпоральная гемианопсия или проминирование диска зрительного нерва, симулирующее застой диска зрительного нерва (ДЗН). Битемпоральная гемианопсия обычно неполная, и ограничена преимущественно верхними квадрантами, причиной ее является рефракционная скотома, возникающая вследствие региональной миопии в нижненосовой зоне сетчатки.
В отличие от поражений хиазмы, при кинетической периметрии граница этих дефектов поля зрения совпадает с вертикальным меридианом. Кроме того, снижение чувствительности в верхневисочном квадранте селективно ограничено средней изоптерой, тогда как чувствительность по большой и малой изоптерам остается совершенно нормальной, вследствие выраженной эктазии глазного дна на средней периферии. При повторной периметрии с линзой -4,0 аномалии полей зрения часто исчезают. В некоторых случаях в зоне эктазии чувствительность сетчатки снижена, и этот дефект не исчезает полностью даже после соответствующей оптической коррекции.
У нескольких пациентов синдром косого диска сопровождался истинной битемпоральной гемианопсией, позже у этих больных были диагностированы супраселлярные опухоли. Эти аномалии могли развиться вследствие нарушения миграции аксонов зрительного нерва под действием опухоли в процессе эмбриогенеза. Поэтому пациентам с синдромом косого диска зрительного нерва, у которых битемпоральная гемианопсия ограничена вертикальным меридианом или при кинетической периметрии не наблюдается дефекта преимущественно по среднепериферической изоптере, показано лучевое исследование. Косой диск без эктазии сетчатки наблюдается у пациентов с транссфеноидальным эцефалоцеле.
Синдром косого диска также был описан при Х-сцепленной врожденной стационарной ночной слепоте. Аномалии на границе стафиломы или между перипапиллярной сетчаткой и измененными краями диска могут стать причиной серозной отслойки макулярной зоны сетчатки.
Синдром врожденного косого диска.
(А) Правый диск зрительного нерва.
(Б) Левый диск зрительного нерва.
(В) Поле зрения правого глаза, виден верхневисочный дефект, ограниченный среднепериферической изоптерой, не пересекающий вертикальный меридиан.
(Г) На компьютерной томограмме видно увеличение кривизны заднего отдела склеры с носовой стороны и уплощение задней части склеры с височной стороны.
