Мегалопапилла — общий термин, используемый для обозначения аномально крупного диска зрительного нерва, не имеющего смещенной вниз экскавации, как при колобоме диска зрительного нерва (ДЗН), и признаков аномалии диска типа «утреннего сияния».
Мегалопапилла включает в себя два фенотипических варианта:
1. Диаметр диска зрительного нерва превышает 2,1 мм, но в остальном его форма нормальная. Это относительно часто встречающаяся форма, изменения обычно двусторонние и часто сопровождаются большим отношением размера экскавации к диаметру диска, что напоминает изменения при глаукоме. Экскавация диска зрительного нерва (ДЗН) обычно округлая или горизонтально овальная; вертикальная вырезка или прорыв к краю диска отсутствует, что отличает эти изменения от глаукоматозных.
Поскольку аксоны распределены по большой площади поверхности, нейроретинальный поясок может быть бледным и напоминать картину атрофии зрительного нерва.
2. Встречается односторонняя форма мегалопапиллы, при которой вместо нормальной экскавации диска зрительного нерва наблюдается глубокое аномальное не смещенное книзу углубление, занимающее площадь прилегающего нейроретинального пояска. Эта аномалия не является колобомой. При мегалопапилле чаще встречаются цилиоретинальные артерии. Высокая встречаемость мегалопапиллы отмечается на Маршалловых островах.
В двух сообщениях задокументированы крупные диски зрительного нерва у пациентов с гипоплазией зрительного нерва, сопровождающейся врожденной гомонимной гемианопсией. Эта редкая комбинация изменений свидетельствует о том, что пренатальная утрата аксонов зрительного нерва, приводящая к гипоплазии зрительного нерва, не всегда влияет на генетически предопределенный размер склеральных каналов.
Острота зрения обычно остается нормальной, но может быть немного сниженной. Поля зрения, как правило, не изменены, за исключением увеличенного слепого пятна. Колобоматозные диски, в отличие от мегалопапиллы, характеризуются наибольшей глубиной экскавации в нижней части ДЗН. Дифференциальный диагноз мегалопапиллы включает в себя глиому глазничной части зрительного нерва, которая у детей может вызывать прогрессирующее увеличение изначально имевшего нормальные размеры диска зрительного нерва.
Вероятно, большинство случаев мегалопапиллы представляют собой вариант нормы, но, возможно, что аномалия развивается вследствие нарушения миграции аксонов зрительного нерва в раннем эмбриогенезе, о чем свидетельствует развитие мегалопапиллы у детей с базальным энцефалоцеле. Из-за редкости такого сочетания, при отсутствии аномалий средней зоны лица лучевое исследование не показано.
Два случая мегалопапиллы. На рис. (А) видна псевдоглаукоматозная экскавация.
