Ямка зрительного нерва представляет собой овальное серое, белое или желтоватое углубление диска зрительного нерва. Обычно ямки зрительного нерва локализуются в его височной части, но могут локализоваться в любом секторе. Располагающиеся в височной части диска ямки часто сопровождаются изменениями прилегающего перипапиллярного пигментного эпителия. Более чем в 50% случаев со дна или из края ямки ДЗН выходят одна или две цилиоретинальные артерии. Хотя чаще всего ямки диска зрительного нерва односторонние, в 15% случаев наблюдаются двусторонние аномалии.
Ямки диска зрительного нерва представляют собой выпячивания диспластической сетчатки в выстланный коллагеном карман, ориентированный назад и часто через дефект в решетчатой пластинке проникающий в субарахноидальное пространство. В описаниях семейных случаев ямки диска зрительного нерва предполагается аутосомно-доминантное наследование.
В случаях односторонней аномалии диск немного крупнее, чем в норме. При отсутствии скопления субретинальной жидкости острота зрения нормальная. Дефекты полей зрения вариабельны и часто не соответствуют локализации ямки ДЗН. Наиболее часто наблюдается парацентральная дугообразная скотома, тянущаяся от увеличенного слепого пятна. Ямки диска зрительного нерва редко являются симптомом сопутствующих мальформаций ЦНС. При глаукоме нормального давления описаны приобретенные углубления диска зрительного нерва, неотличимые от ямки ДЗН.
Серозная макулярная отслойка развивается в 25-75% глаз с ямками диска зрительного нерва, обычно она проявляется в третьем и четвертом десятилетии жизни. Витреальные тракции краев и тракционные изменения «крыши» ямки могут вызывать позднюю макулярную отслойку.
Считалось, что все макулярные отслойки, сопутствующие ямке зрительного нерва, являются серозными, но при стереоскопическом исследовании макулы в комбинации с кинетической периметрией выявлены следующие изменения:
1. При шизисоподобном расслоении внутренних слоев сетчатки формируется сообщение с ямкой зрительного нерва, вследствие чего развивается относительная центроцекальная скотома.
2. За пределами расслоения внутренних слоев в макулярной области формируется разрыв наружных слоев, вызывающий появление плотной центральной скотомы.
3. Вокруг макулярного разрыва формируется отслойка наружных слоев (предположительно, вследствие поступления жидкости из зоны расслоения внутренних слоев); эта отслойка напоминает отслойку ПЭС, но при флюоресцентной ангиографии ее гиперфлюоресценции не наблюдается.
4. Площадь отслойки наружных слоев может увеличиваться и перекрывать расслоение внутренних слоев, такие изменения офтальмоскопически и гистологически идентичны первичной серозной макулярной отслойке.
Конечной стадией процесса в глазах с ямками диска зрительного нерва, вероятно, являются изменения, соответствующие гистологической картине отслойки сенсорной сетчатки макулярной области, но остается неясным, является ли этот механизм универсальным для всех макулярных отслоек при ямках диска зрительного нерва (ДЗН).
Риск развития макулярной отслойки выше в глазах с крупными ямками, локализованными в височных квадрантах. Возможно, вследствие возрастных особенностей витреопапиллярных тракций серозные макулопатии у детей с ямками диска зрительного нерва (ДЗН) могут разрешаться самостоятельно. Спонтанное прилегание наблюдается приблизительно в 25% случаев. Большинство макулярных отслоек при ямках диска зрительного нерва (ДЗН) при отсутствии лечения приводят к перманентному снижению зрения, даже при спонтанном прилегании.
У некоторых пациентов постельный режим и двусторонние окклюзионные повязки позволяют добиться прилегания сетчатки, предположительно вследствие уменьшения витреальных тракций. Попытки блокировать ток жидкости из ямки диска зрительного нерва (ДЗН) в макулу с помощью лазеркоагуляции в основном оказались безуспешными, вероятно, вследствие невозможности блокировать полость ретиношизиса. Витрэктомия с газовой тампонадой и лазеркоагуляцией обеспечивает длительное повышение остроты зрения. Источник интраретинальной жидкости в глазах с ямками диска зрительного нерва остается неустановленным. Возможные источники включают в себя:
1. Стекловидная полость через ямку.
2. Субарахноидальное пространство.
3. Кровеносные сосуды не дне ямки.
4. Пространство глазницы, окружающее твердую мозговую оболочку зрительного нерва.
Хотя при флюоресцентной ангиографии наблюдается ранняя гипофлюоресценция ямки диска зрительного нерва с последующей поздней гиперфлюоресценцией, просачивания флюоресцеина через ямку обычно не отмечается, также не происходит проникновения флюоресцеина в субретинальное пространство макулы. Поздняя гиперфлюоресценция строго коррелирует с наличием начинающихся в ямке цилиоретинальных артерий. При биомикроскопии на щелевой лампе часто выявляется тонкая мембрана, закрывающая ямку или персистирующий канал Cloquet, заканчивающийся у края ямки. У собак был продемонстрирован активный ток жидкости из стекловидной полости через ямку в субретинальное пространство. У людей этот механизм обнаружить не удалось.
Патогенез ямок диска зрительного нерва (ДЗН) не выяснен. Большинство авторов рассматривают ямки как вариант колобом диска зрительного нерва. Однако:
1. Ямки диска зрительного нерва (ДЗН) обычно односторонние, спорадические и не сопровождаются системными аномалиями. Колобомы часто двусторонние, обычно аутосомно-доминантные и могут сопутствовать мультисистемным расстройствам.
2. Ямки диска зрительного нерва (ДЗН) редко сопровождаются колобомами радужки или сетчатки и сосудистой оболочки.
3. Ямки диска зрительного нерва (ДЗН) обычно локализуются в зонах, не имеющих отношения к эмбриональной щели.
У этого пациента имеется ямка диска зрительного нерва правого глаза на восьми часах.
Белой стрелкой показана зона, где ранее имелось скопление субретинальной жидкости, красной стрелкой показана центральная ямка.
