Перипапиллярная стафилома — крайне редкая, обычно односторонняя, аномалия, при которой диск зрительного нерва окружен глубокой экскавацией глазного дна.Диск на дне углубления может выглядеть нормальным или же отмечается бледность височной половины диска. На стенках и краях дефекта могут наблюдаться атрофические изменения пигментного эпителия сетчатки и сосудистой оболочки.
Отсутствует перекрывающий диск центральный пучок глиальной ткани, рисунок сосудов сетчатки не изменен. Стафиломатозная экскавация глубже, чем при аномалии диска типа «утреннего сияния». Было задокументировано несколько случаев контракции перипапиллярной стафиломы, иногда сопровождающихся транзиторной слепотой. Острота зрения обычно снижена, но описаны случаи и с нормальной остротой зрения. При этой аномалии глаза обычно эмметропичны или немного близоруки. Ухудшение зрения часто сопровождается центроцекальными скотомами.
Хотя обычно перипапиллярная стафилома не сопровождается системной патологией или внутричерепными аномалиями, описаны сочетания с транссфеноидальным энцефалоцеле, синдромом РНАСЕ, синдромом линейного сального невуса и синдромом делеции длинного плеча 18 хромосомы.
Относительно нормальное строение диска зрительного нерва и сосудов сетчатки указывает, что развитие этих структур завершается до начала образования стафиломы. Клинические изменения перипапиллярной стафиломы свидетельствуют об ухудшении каркасных свойств перипапиллярных тканей, возможно, вследствие неполной дифференцировки склеры из клеток задней части нервного гребня.
Предполагается, что формирование стафиломы происходит при установлении нормального внутриглазного давления и выпячивании лишенных поддержки тканей глаза через имеющийся дефект. Перипапиллярная стафилома и аномалия диска типа «утреннего сияния», как оказалось, являются патогенетически различными состояниями как по срокам развития (5 месяцев и 4 недели гестации), так и по локализации процессов структурного дисгенеза во время эмбрионального развития (задняя часть склеры и дистальный отдел зрительного стебля).
