Папиллоренальный синдром (почечный—колобоматозный синдром, пустой диск зрительного нерва)
Папиллоренальный (почечный—колобоматозный) синдром был впервые описан Rieger. Это редкое аутосомно-доминантное заболевание, сопровождающееся двусторонними аномалиями диска зрительного нерва и гипоплазией почек. Этим изменениям сопутствуют отслойки сетчатки и почечная недостаточность. В семьях, наследующих это заболевание, иногда выявляются мутации гена РАХ2.
Аномалии почек включают в себя гипоплазию, протеинурию различной степени, везикоуретральный рефлюкс, рецидивирующий пиелонефрит, микрогематурию, повышение эхогенности при ультразвуковом исследовании и высокое сопротивление кровотоку при допплерографии. При этом состоянии наблюдаются характерные изменения диска зрительного нерва: ДЗН нормального размера, имеет экскавацию и может быть окружен зоной диспигментации.
В отличие от колобоматозных дефектов, экскавация располагается центрально. Отличительными признаками аномалии являются множественные цилиоретинальные сосуды, выходящие с периферии диска и различной степени истончение или атрофия центральных сосудов сетчатки. При цветной допплерографии подтверждается отсутствие кровотока в центральных сосудах сетчатки. Острота зрения обычно высокая, но может быть значительно сниженной вследствие гипоплазии сетчатки или сосудистой оболочки и поздно дебютирующих серозных отслоек сетчатки.
Часто выявляются периферические дефекты полей зрения, соответствующие зонам гипоплазии сетчатки. Центральная экскавация диска зрительного нерва и периферические дефекты полей зрения могут симулировать колобомы, а также глаукому нормального давления. В ходе наблюдения у некоторых пациентов с первоначальным диагнозом «изолированная семейная аутосомно-доминантная колобома» было выявлено поражение почек.
Данную мальформацию относят к первичной недостаточности ангиогенеза. При этом гиалоидная система не эволюционирует в нормальные центральные сосуды сетчатки и формируется сосудистая сеть, аналогичная кошачьей. У некоторых пациентов с папиллоренальным синдромом выявляются мутации гена РАХ2.
Папиллоренальный синдром.
У этой девятилетней девочки с хронической почечной недостаточностью вследствие интерстициального фиброза
видны «пустые» диски зрительного нерва и характерная цилиоретинапьная сосудистая сеть.
