Аутосомно-доминантная макулярная дистрофия типа «бычий глаз» (MCDR2)
Заболевание может дебютировать с конца первого до шестого десятилетия жизни, у большинства пациентов первыми проявлениями являются затруднения чтения. Крапчатость пигментного эпителия сетчатки у молодых пациентов эволюционирует в макулопатию типа «бычий глаз» (bull’s-eye maculopathy, BEM) и, позже, в макулярную атрофию.
У некоторых пациентов наблюдается типичная картина пигментного ретинита. У больных отмечается легкое или умеренное снижение остроты зрения, за исключением случаев, сопровождающихся пигментным ретинитом, когда обычно развивается выраженное ухудшение центрального зрения.
а) Электрофизиология. Электрофизиологические изменения варьируют от изолированной макулярной дисфункции без генерализованного нарушения функции фоторецепторов до очень тяжелой палочко-колбочковой дисфункции.
б) Молекулярная генетика и патогенез. Была точно идентифицирована миссенс-мутация р.Arg373Cys гена PROM1. Также описаны рецессивные нонсенс-мутации гена PROM1, вызывающие тяжелую форму аутосомно-рецессивного пигментного ретинита, не связанного с макулопатией типа «бычий глаз».