Центральная ареолярная хориоидальная дистрофия (central areolar choroidal dystrophy, CACD) характеризуется двусторонней симметричной легкой крапчатостью пигментного эпителия сетчатки макулярной области во втором десятилетии жизни, прогрессирующей до атрофии ПЭС и хориокапиллярного слоя.
Возникает четко отграниченный округлый или овальный очаг поражения макулы. Центральная ареолярная хориоидальная дистрофия подразделяется на четыре стадии:
Стадия I: легкие парафовеолярные изменения ПЭС.
Стадия II: крапчатость ПЭС вокруг центральной ямки;
Стадия III: дополнительно атрофия хориокапиллярного слоя без изменений центральной зоны.
Стадия IV: стадия III с поражением центральной зоны.
Отмечаются нарушения цветовосприятия, развиваются центральные скотомы, периферические границы поля зрения не изменены. При ФАГ и ангиографии с индоцианином зеленым выявляются атрофия пигментного эпителия сетчатки и различной степени дефекты хориокапиллярного слоя.
а) Электрофизиология. Ганцфельд-ЭРГ на ранних стадиях не изменена, на поздних стадиях регистрируется патологическая ЭРГ.
б) Молекулярная генетика и патогенез. Одной из причин этой редкой аутосомно-доминантной макулярной дистрофии является мутация p.Argl42Trp гена PRPH2. Описаны спорадические случаи центральной ареолярной хориоидальной дистрофии, при которых не было выявлено мутаций PRPH2, что указывает на большую генетическую гетерогенность. Недавно была описана новая мутация GUCY2D в локусе 17p13.
