Прогрессирующая бифокальная хориоретинальная атрофия (progressive bifocal chorioretinal atrophy, PBCRA) — рано дебютирующее аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся развивающимся в младенческом возрасте нистагмом, близорукостью, ухудшением зрения и медленным прогрессированием.
Вскоре после рождения появляется огромный атрофический очаг в макулярной области и субретинальные отложения в носовых квадрантах. Зона атрофии с носовой стороны от диска зрительного нерва появляется во втором десятилетии жизни и увеличивается в размерах. Осложнениями заболевания являются выраженная светобоязнь в молодом/среднем возрасте и отслойка сетчатки, начинающаяся от заднего полюса.
При флюоресцентной ангиографии и ангиографии с индоцианином зеленым выявляется обширная округлая область атрофии хориоидеи макулярной зоны и прокрашивающиеся отложения периферической сетчатки.
а) Электрофизиология. В отличие от MCDR1, регистрируются аномальные ЭРГ и ЭОГ, отражающие обширные изменения фоторецепторов и пигментного эпителия сетчатки.
б) Молекулярная генетика и патогенез. Прогрессирующая бифокальная хориоретинальная атрофия сцеплена с 6q14-q16.2; локус заболевания перекрывает идентифицированный интервал MCDR1. Эти две аутосомно-доминантных макулярных дистрофии имеют несколько общих фенотипических признаков; обе развиваются вследствие нарушения нормального развития макулярной области.
Прогрессирующая бифокальная хориоретинальная атрофия по нескольким параметрам сильно отличается от MCDR1, в том числе медленным прогрессированием, нарушением цветовосприятия, обширной атрофией не только макулярной зоны, но также назальных квадрантов сетчатки и аномалиями на ЭРГ и ЭОГ. Если эти заболевания аллельны, вероятно, они вызываются различными мутациями.
Другое объяснение заключается в том, что прогрессирующая бифокальная хориоретинальная атрофия и MCDR1 вызываются мутациями двух смежных генов, регулирующих развитие.
Прогрессирующая бифокальная хориоретинальная атрофия.
На цветной фотографии глазного дна выявляется двусторонняя обширная макулярная атрофия и зона атрофии с носовой стороны от диска зрительного нерва.
