а) Алкаптонурия. Это аутосомно-рецессивное заболевание, при котором недостаток оксидазы гомогентизиновой кислоты приводит к ее накоплению в соединительных тканях, таких как хрящи и сухожилия (охроноз).
Глазные проявления связаны с возникновением отдельных пигментированных отложений и представляют собой синевато-серую или черную генерализованную пигментацию склеры и сухожилий горизонтальных прямых мышц (рис. A). Системными признаками заболевания являются темный цвет мочи и артропатия (рис. B).
Алкаптонурия: (А) пигментация (охроноз) склеры и сухожилий горизонтальных прямых мыщц; (B) темная моча в сравнении с окраской в норме
б) Гемохроматоз. Системные проявления гемохроматоза обусловлены повышенным отложением железа в различных тканях. Признаки могут быть менее выраженными, чем при классической триаде, включающей бронзовый цвет лица, гепатомегалию и диабет.
Характерен аутосомно-рецессивный тип наследования. Возможны развитие синдрома сухого глаза и ржаво-коричневая окраска конъюнктивы и склеры.
