Голубая окраска склеры связана с ее истончением или повышением прозрачности, приводящим к просвечиванию через нее сосудистой оболочки (рис. 1). Основные причины данного состояния обсуждаются ниже, а среди редких — выделяют синдром Маршалла-Смита (ускоренное внутриутробное созревание и рост скелета), синдром Рассела-Сильвера (низкий рост и другие особенности) и синдром Халлермана-Штрайффа-Франсуа.
Рисунок 1. Голубая склера
а) Несовершенный остеогенез. Несовершенный остеогенез — это наследственное заболевание соединительной ткани, обычно вызванное нарушением синтеза и структуры коллагена I типа. Существует несколько типов заболевания, по крайней мере два из которых имеют глазные проявления.
• Тип I является аутосомно-доминантным. У пациентов отмечают небольшое количество переломов с незначительной деформацией или без нее, гипермобильные суставы, гипоплазию зубов, глухоту и легкие ушибы. Возможные глазные проявления включают голубую склеру, мегалокорнею и корнеальную дугу.
• Тип IIA может быть спорадическим или иметь аутосомно-доминантный вариант наследования. Системными проявлениями являются глухота, зубные аномалии, множественные переломы и короткие конечности, также характерны летальные исходы в младенчестве от респираторной инфекции (рис. 2). Глазные проявления включают голубую склеру и неглубокие глазницы.
Рисунок 2. Системные заболевания, при которых встречается голубая склера: (А) множественные переломы при несовершенном остеогенезе типа НА; (B) гиперэластичность кожи; (C) гипермобильность суставов при синдроме Элерса-Данлоса VI типа
б) Синдром Элерса-Данлоса VI типа. Синдром Элерса-Данлоса VI типа (глазной склероз) — это наследственное нарушение образования коллагена. Пациенты имеют тонкую и гиперэластичную кожу, которая легко повреждается и медленно заживает (рис. 2).
Суставы гипермобильные, что может приводить к рецидивирующим вывихам и падениям (рис. 2). Характерны тяжелые сердечно-сосудистые проявления, такие как геморрагический диатез, расслаивающие аневризмы, спонтанный разрыв крупных кровеносных сосудов и пролапс митрального клапана. Из существующих шести типов заболевания только для VI и, реже, для IV характерны глазные проявления.
Помимо голубой склеры, характерны также хрупкость склеры (разрыв глазного яблока может произойти после легкой травмы), эпикантус, микрокорнея, кератоконус, кератоглобус, эктопию хрусталика, близорукость и отслойка сетчатки.
