МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум врачей  
Рекомендуем:
Обшая онкология:
Онкология
Общие вопросы онкологии
Детская онкология
Генетика рака - опухолей
Химиотерапия опухолей
Частная онкология:
Опухоли кожи
Опухоли головы и шеи
Опухоли легких и средостения
Опухоли молочной железы
Опухоли органов ЖКТ
Опухоли мочеполовой системы
Онкогинекология
Саркомы костей и мягких тканей
Опухоли крови:
Острые лейкозы
Хронические лейкозы
Макроглобулинемии
Миелодиспластические синдромы (МДС)
Книги по онкологии
Видео по онкологии
Лимфомы
Форум
 

Примеры ретинобластомы в сочетании с хромосомными аномалиями

Причиной развития ретинобластомы является делеция гена, локализующегося на длинном плече 13 хромосомы. В некоторых случаях выявление внешних проявлений синдрома 13q, таких как низкая посадка ушей и характерные черты лица, позволяют рано заподозрить и диагностировать ретинобластому.

Примеры ретинобластомы в сочетании с хромосомными аномалиями
Внешний вид трехмесячной девочки с синдромом 13q: отмечаются низкая посадка ушей, широкая переносица и утолщение кончика носа.
Примеры ретинобластомы в сочетании с хромосомными аномалиями
Ретинобластома левого глаза ребенка, показанного на рисунке выше.
Примеры ретинобластомы в сочетании с хромосомными аномалиями
Трехмесячная девочка: черты лица типичны для синдрома 13q. При рождении у пациентки наблюдался правосторонний буфтальм, диагностирована далекозашедшая ретинобластома и выполнена энуклеация. В правой конъюнктивальной полости установлен протез.
Примеры ретинобластомы в сочетании с хромосомными аномалиями
Внешний вид девочки с синдромом 13q. У пациентки наблюдалась задержка развития, при генетическом исследовании диагностирован синдром 13q. При дальнейшем обследовании выявлена ретинобластома левого глаза.
Примеры ретинобластомы в сочетании с хромосомными аномалиями
Внешний вид ребенка с синдромом 13q. Характерные черты лица послужили поводом к обследованию офтальмологом, в результате которого диагностирована односторонняя мультифокальная ретинобластома.
Примеры ретинобластомы в сочетании с хромосомными аномалиями
Внешний вид другого ребенка с синдромом 13q. У этого ребенка диагностирована двусторонняя ретинобластома.
Примеры ретинобластомы в сочетании с хромосомными аномалиями
Внешний вид двухмесячной девочки с кольцевой 13 хромосомой. У пациентки выявлены две отдельные ретинобластомы левого глаза.
Примеры ретинобластомы в сочетании с хромосомными аномалиями
Внешний вид шестимесячного ребенка с кольцевой 13 хромосомой. Диагностирована далекозашедшая мультифокальная двусторонняя ретинобластома.
Примеры ретинобластомы в сочетании с хромосомными аномалиями
Внешний вид ребенка с атипичной расщелиной неба и голопрозэнцефалией.
Примеры ретинобластомы в сочетании с хромосомными аномалиями
Аксиальная КТ черепа ребенка, показанного на рисунке выше: отмечается голопрозэнцефалия.
Примеры ретинобластомы в сочетании с хромосомными аномалиями
Ретинобластома левого глаза ребенка, показанного на рисунке выше.
Примеры ретинобластомы в сочетании с хромосомными аномалиями
Макропрепарат глаза, показанного на рисунке выше, после энуклеации: определяется крупная экзофитная ретинобластома.

Список использованной литературы:
1. Desai VN, Shields CL, Shields JA, etal. Retinoblastoma associated with holoprosencephaly. Am J Ophthalmol 1990;109:355-356.

- Также рекомендуем "Методы диагностики ретинобластомы"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 19.6.2020

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в Вконтакте Мы в Instagram Форум консультаций наших врачей Контакты и реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.