Примеры ретинобластомы в сочетании с хромосомными аномалиями
Причиной развития ретинобластомы является делеция гена, локализующегося на длинном плече 13 хромосомы. В некоторых случаях выявление внешних проявлений синдрома 13q, таких как низкая посадка ушей и характерные черты лица, позволяют рано заподозрить и диагностировать ретинобластому.
Внешний вид трехмесячной девочки с синдромом 13q: отмечаются низкая посадка ушей, широкая переносица и утолщение кончика носа.
Ретинобластома левого глаза ребенка, показанного на рисунке выше.
Трехмесячная девочка: черты лица типичны для синдрома 13q. При рождении у пациентки наблюдался правосторонний буфтальм, диагностирована далекозашедшая ретинобластома и выполнена энуклеация. В правой конъюнктивальной полости установлен протез.
Внешний вид девочки с синдромом 13q. У пациентки наблюдалась задержка развития, при генетическом исследовании диагностирован синдром 13q. При дальнейшем обследовании выявлена ретинобластома левого глаза.
Внешний вид ребенка с синдромом 13q. Характерные черты лица послужили поводом к обследованию офтальмологом, в результате которого диагностирована односторонняя мультифокальная ретинобластома.
Внешний вид другого ребенка с синдромом 13q. У этого ребенка диагностирована двусторонняя ретинобластома.
Внешний вид двухмесячной девочки с кольцевой 13 хромосомой. У пациентки выявлены две отдельные ретинобластомы левого глаза.
Внешний вид шестимесячного ребенка с кольцевой 13 хромосомой. Диагностирована далекозашедшая мультифокальная двусторонняя ретинобластома.
Внешний вид ребенка с атипичной расщелиной неба и голопрозэнцефалией.
Аксиальная КТ черепа ребенка, показанного на рисунке выше: отмечается голопрозэнцефалия.
Ретинобластома левого глаза ребенка, показанного на рисунке выше.
Макропрепарат глаза, показанного на рисунке выше, после энуклеации: определяется крупная экзофитная ретинобластома.
Список использованной литературы:
1. Desai VN, Shields CL, Shields JA, etal. Retinoblastoma associated with holoprosencephaly. Am J Ophthalmol 1990;109:355-356.
