Генерализованный кортикальный гиперостоз (синдром Ван Бухема) (рис. ниже).
Генерализованный кортикальный гиперостоз (синдром Ван Бухема). На рентгенограммах виден склероз и утолщение кортикального слоя в диафизах бедренной, большеберцовой и малоберцовой костей
а) МР-картина. Двусторонний симметричный склероз и эндостальное утолщение кортикального слоя в диафизах длинных костей, а также склероз и утолщение свода и основания черепа, нижней челюсти, ключиц, ребер и остистых отростков. При синдроме Ван Бухема встречаются маленькие периостальные наросты.
б) Комментарии. Редкая группа нарушений внутримембранного окостенения с эндостальным гиперостозом. Выделяют четыре основных типа, все они включают мутации, поражающие Wnt-сигнальный путь остеобластов. Синдром Ван Бухема - это аутосомно-рецессивное заболевание, в основе которого лежит мутация гена склеростина на хромосоме 17q12-q21.
Болезнь Уорта (Worth) имеет аутосомно-доминантный тип наследования и обусловлена мутациями гена, кодирующего белок рецептора липопротеина 5, в результате чего нарушается нормальное связывание склеростина. Болезнь Накамуры (Nakamura) наследуется по аутосомно-доминантному типу и характеризуется увеличением нижней и верхней челюстей.
Болезнь Трасвелла-Хансена (Truswell-Hansen) сопровождается склеростеозом (гиперостозом) и синдактилией и обусловлена мутацией гена, локализованного на хромосоме 17.
в) Пикнодизостоз (синдром Марото-Лами):
1. МР-картина. Генерализованный гиперостоз длинных костей с сохранением костномозгового канала, склероз свода и основания черепа, вставочные кости черепа (вормиевы кости), безвоздушность или слабая пневматизация околоносовых пазух, гипоплазия нижней челюсти.
2. Комментарии. Аутосомно-рецессивное заболевание, поражающее остеокласты, обусловленное мутациями гена катепсина К. Клинические проявления включают карликовость, наличие вставочных костей (вормиевы кости), гипоплазию лицевых костей, воронкообразную деформацию грудной клетки, акроостеолиз пальцев рук.
