Краниодиафизарная дисплазия. На рентгенограмме определяется утолщение кортикального слоя фаланг и пястных костей
а) МР-картина. Остеосклероз диафизов трубчатых костей в младенческом возрасте с прогрессирующим расширением диафизов и истончением кортикального слоя, отсутствие расширения метафизов. Склероз основания и свода черепа, утолщение нижней челюсти с нарушением прикуса и отсутствие нормальной пневматизации околоносовых пазух и клеток сосцевидных отростков.
б) Комментарии. Редкая форма дисплазии костей черепа и трубчатых костей, наследуемая по аутосомно-рецессивному типу.
Характеризуется прогрессирующим гиперостозом мозгового и лицевого отделов черепа, гипертелоризмом, утолщением кортикального слоя кости и отсутствием нормального моделирования коротких и длинных трубчатых костей. У пациентов часто отмечаются низкий рост и задержка умственного развития.
в) Краниометафизарная дисплазия:
1. МР-картина. Гиперостоз лобной и затылочной костей, диафизарный склероз, булавовидное расширение метафизов трубчатых костей.
2. Комментарии. Редкая форма дисплазии костей черепа и трубчатых костей, наследуемая по аутосомно-доминантному типу при дефектном гене ANKH на хромосоме 5р15.2-14.1 и по аутосомно-рецессивному - при мутации в 6q21-22. У пациентов обычно нормальный рост и нормальное умственное развитие.
г) Краниометадиафизарная дисплазия:
1. МР-картина. Крупный череп с выступающими лобными буграми, замедленное закрытие родничков и швов, гипоплазия зубов, широкие диафизы трубчатых костей, истончение кортикальной кости, широкие ребра и ключицы.
2. Комментарии. Редкая аутосомно-рецессивная дисплазия костей черепа и трубчатых костей. Рост и умственное развитие пациентов обычно в норме.
