Прогрессирующая диафизарная дисплазия (болезнь Камурати-Энгельманна). На рентгенограмме определяется двустороннее утолщение кортикального слоя (как с периостальной, так и эндостальной стороны) в средних отделах диафизов бедренных костей с резким переходом в неизмененную кость
а) МР-картина. Веретеновидное утолщение кортикального слоя (как с периостальной, так и эндостальной стороны) в средней трети диафизов длинных костей с резким переходом в нормальную кость. Сужение костномозговых каналов. Часто поражаются кости; большеберцовая > бедренная > малоберцовая > плечевая > локтевая и лучевая. Эпифизы и метафизы не вовлекаются в процесс. Редко поражается основание черепа.
б) Комментарии. Аутосомно-доминантное нейромышечное заболевание с нарушением интрамембранозной (периостальной) оссификации. Обусловлено мутациями гена, кодирующего пептид латентного состояния трансформирующего фактора роста бета 1 (TGF-β1), который участвует в перестройке кости. Клинически манифестирует обычно в возрасте 4-12 лет мышечной слабостью, болью, истощением, слабостью в ногах и утиной походкой.
1. МР-картина. Одностороннее и/или асимметричное веретеновидное утолщение кортикального слоя со стороны периостальной и эндостальной поверхностей в средних отделах диафизов длинных костей с резким переходом в нормальную кость. Не поражает череп.
2. Комментарии. Нейромышечное заболевание с неустановленным генетическим дефектом, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. Характеризуется нарушением внутримембранного окостенения длинных костей. Манифестирует после полового созревания, появляется медленно прогрессирующая слабость и боль. Симптоматика менее выражена, чем при болезни Камурати-Энгельманна.
