МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Лучевая диагностика:
Лучевая диагностика
Пироговские срезы
Головной мозг
Шея и голова
Органы грудной клетки
Органы брюшной полости
Мочеполовая система
Позвоночник
Пренатальная диагностика
Суставы, мышцы, связки - анатомия
Суставы, мышцы, связки - травмы
Суставы, мышцы, связки - болезни
Рентгенология
Видео по лучевой диагностике
УЗИ и ЭхоКГ:
УЗИ шеи и головы
УЗИ органов брюшной полости и малого таза
УЗИ органов мочеполовой системы
УЗИ при беременности (плода и беременной)
УЗИ в дерматологии
УЗИ суставов и костно-мышечной системы
Все разделы УЗИ
ЭхоКГ (ЭхоКС)
Видео уроки по УЗИ и ЭхоКГ
Форум
 

Рентгенограмма при танатофорном нанизме

а) Терминология:
• Танатофорная дисплазия (ТД)

б) Визуализация танатофорной дисплазии:
• Тяжелая карликовость, характеризующаяся узкой грудной клеткой, короткими ребрами
• Уплощение тел позвонков (платиспондилия)
• Укорочение конечностей
• Череп в форме «листа клевера» (вариабельный признак)

в) Дифференциальная диагностика:
• Ахондроплазия
• Спондилоэпифизарная дисплазия
• Позвоночно-реберный дизостоз
• Врожденный несовершенный остеогенез
• «Асфиктическая» дисплазия грудной клетки

Рентгенограмма при танатофорном нанизме
(Слева) На рентгенограмме грудной клетки в прямой проекции, полученной post mortem, определяются характерные для ТД изменения скелета, включающие короткие ребра, узкую грудную клетку и уплощенные тела позвонков.
(Справа) Рентгенограмма грудной клетки в боковой проекции: характерные укорочение ребер и гипоплазия грудины. Также здесь имеет место диффузная платиспондилия, хотя морфологию позвонков на рентгенограмме груди в боковой проекции оценить бывает сложно из-за наложения, как в данном случае, прозрачных теней легких.
Рентгенограмма при танатофорном нанизме
(Слева) На «бэбиграмме» в прямой проекции определяется типичная узкая грудная клетка, являющаяся причиной гипоплазии легких, и диффузно уплощенные тела позвонков (типичный уровень). Выраженное дугообразное искривление обоих бедер называется деформацией типа «телефонная трубка».
(Справа) На рентгенограмме грудопоясничного отдела позвоночника в боковой проекции определяются диффузное уплощение тел позвонков (платиспондилия, типичные позвонки) и выраженное укорочение ребер приводящее к значительному уменьшению объема грудной клетки.

г) Патология:
• Аномалия рецептора фактора роста фибробластов
• Ген является аллелем гена, ответственного за развитие ахондроплазии и гипохондроплазии (хромосома 4р)
• Мальформации коры головного мозга:
о Увеличение височных долей, глубокие борозды височных долей, дисплазия гиппокампа

д) Клинические особенности:
• Респираторный дистресс-синдром у новорожденных с тяжелыми формами нанизма
• Наиболее распространенная из летальных форм дисплазий костей скелета у новорожденных
• Врожденная клиническая картина
• Дети обычно погибают вскоре после рождения, редко могут жить до нескольких лет

е) Диагностическая памятка:
• Череп в форме «листа клевера» может встречаться при различных типах дисплазий, а может быть изолированной аномалией
• Диагноз ставится на основании обнаружения характерных изменений аксиального скелета, конечностей и головного мозга

- Также рекомендуем "Лучевая диагностика танатофорного нанизма"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 26.7.2019

Медунивер Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.