(Слева) На рентгенограмме грудной клетки в прямой проекции, полученной post mortem, определяются характерные для ТД изменения скелета, включающие короткие ребра, узкую грудную клетку и уплощенные тела позвонков.
(Справа) Рентгенограмма грудной клетки в боковой проекции: характерные укорочение ребер и гипоплазия грудины. Также здесь имеет место диффузная платиспондилия, хотя морфологию позвонков на рентгенограмме груди в боковой проекции оценить бывает сложно из-за наложения, как в данном случае, прозрачных теней легких.
(Слева) На «бэбиграмме» в прямой проекции определяется типичная узкая грудная клетка, являющаяся причиной гипоплазии легких, и диффузно уплощенные тела позвонков (типичный уровень). Выраженное дугообразное искривление обоих бедер называется деформацией типа «телефонная трубка».
(Справа) На рентгенограмме грудопоясничного отдела позвоночника в боковой проекции определяются диффузное уплощение тел позвонков (платиспондилия, типичные позвонки) и выраженное укорочение ребер приводящее к значительному уменьшению объема грудной клетки.
г) Патология:
• Аномалия рецептора фактора роста фибробластов
• Ген является аллелем гена, ответственного за развитие ахондроплазии и гипохондроплазии (хромосома 4р)
• Мальформации коры головного мозга:
о Увеличение височных долей, глубокие борозды височных долей, дисплазия гиппокампа
д) Клинические особенности:
• Респираторный дистресс-синдром у новорожденных с тяжелыми формами нанизма
• Наиболее распространенная из летальных форм дисплазий костей скелета у новорожденных
• Врожденная клиническая картина
• Дети обычно погибают вскоре после рождения, редко могут жить до нескольких лет
е) Диагностическая памятка:
• Череп в форме «листа клевера» может встречаться при различных типах дисплазий, а может быть изолированной аномалией
• Диагноз ставится на основании обнаружения характерных изменений аксиального скелета, конечностей и головного мозга