Рентгенограмма, МРТ позвоночника при спондилоэпифизарной дисплазии
а) Терминология:
• Группа генерализованных дисплазий скелета с преимущественным поражением позвонков и эпифизов костей проксимальных сегментов конечностей
• У пациентов сэтим заболеванием отмечается укорочение туловища, шеи и конечности с сохранение нормальных размеров кистей и стоп
(Слева) При рентгенографии шейного отдела позвоночника в боковой проекции и положении разгибания (кифоз, миелопатия) определяются признаки платиспондилии и замедленной оссификации. Зубовидный отросток гипопластичен и недостаточно оссифицирован, что не позволяет в полной мере оценить стабильность атлантоаксиального сочленения.
(Справа) Т1-ВИ, сагиттальная проекция шейного отдела позвоночника (кифоз, миелопатия): характерная патологическая форма тел позвонков, а также увеличение размеров зубовидного отростка при отсутствии признаков оссификации его верхушки. Признаки компрессии спинного мозга отсутствуют.
(Слева) Рентгенограмма грудопоясничного отдела позвоночника в боковой проекции (кифоз, миелопатия): характерные признаки платиспондилии и фокальная кифотическая деформация на уровне грудопоясничного перехода, связанная с гипоплазией L2 позвонка.
(Справа) Т2-ВИ, сагиттальная проекция грудопоясничного отдела позвоночника (кифоз, миелопатия): выраженный стеноз нижнегрудного отдела спинномозгового канала с компрессией спинного мозга, следствием которой является его аномально гиперинтенсивный Т2-сигнал.
г) Патология:
• Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия (СЭД):
о Аномалия синтеза коллагена II типа
• Поздняя спондилоэпифизарная дисплазия (СЭД):
о Мутация гена SEDL (везикулярный транспортный протеин)
д) Клинические особенности спондилоэпифизарной дисплазии:
• Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия (СЭД): диагностируется при рождении, укорочение проксимальных сегментов конечностей при нормальных размерах кистей и стоп
• Поздняя спондилоэпифизарная дисплазия (СЭД): при рождении отклонений нет, диспропорционально низкий рост начинает обращать на себя внимание в подростковом или уже во взрослом возрасте
е) Диагностическая памятка:
• При выявлении у ребенка платиспондилии, дисплазии эпифизов костей следует подозревать врожденную СЭД
• О поздней форме СЭД следует думать у взрослых пациентов с укорочением тела и ранним симметричным дегенеративным поражением крупных суставов