Лучевая диагностика изменений позвоночника при дисплазии соединительной ткани
а) Терминология. Определения:
• Группа врожденных заболеваний костно-мышечной системы с похожими лучевыми признаками:
о Наиболее распространенными из подобных заболеваний являются синдромы Марфана, Элерса-Данло, Лойса-Дитца, Стиклера
о Синдром Элерса-Данло известен также под названием «синдром гиперэластичной кожи»
б) Визуализация:
1. Общие характеристики дисплазии соединительной ткани:
• Наиболее значимый диагностический признак:
о Дуральная эктазия + сколиоз, латеральное менингоцеле
• Локализация:
о Поясничный отдел позвоночника, крестец > грудной отдел
• Размеры:
о Менингоцеле, эктазированная твердая мозговая оболочка может достигать значительных размеров
2. Рентгенологические данные дисплазии соединительной ткани:
• Рентгенография:
о Лучевые находки при различных заболеваниях соединительной ткани удивительно похожи:
- Диагностика основывается на данных физикального обследования, изменениях других органов и систем
о Некоторые изменения более характерны для той или иной патологии:
- Синдром Марфана:
Увеличенное переднее смещение С1 относительно С2
Ротационный подвывих С1
Увеличенная высота зубовидного отростка
Базилярная инвагинация
Двояковогнутые позвонки
- Синдром Элерса-Данло:
Платиспондилия
о Дуральная эктазия:
- Вдавление задних покровных пластинок тел позвонков
- Увеличенный межпедикулярный интервал
- Истонченные эрозированные корни дуг
- Эрозии крестца
о Сколиоз:
- Обычно это S-образный сколиоз, выглядящий абсолютно так же, как идиопатический
- Иногда могут отмечаться сложные типы искривления
- Нередко имеет место кифотическая деформация
о Остеопения:
- При синдроме Марфана клинически себя не проявляет, однако выявляется при денситометрии
2. КТ при дисплазии соединительной ткани:
• Костная КТ:
о Дуральная эктазия:
- Расширение дурального мешка на уровне L5 > L4
- Вдавление задних покровных пластинок тел позвонков
- Переднее крестцовое менингоцеле
- Периневральные кисты
• КТ-миелография:
о Позволяет оценить выраженность дуральной эктазии и степень компрессии спинного мозга
о Контраст значительно разбавляется большим объемом СМЖ, может не полностью заполнять полость пресакрального менингоцеле и дивертикулов твердой мозговой оболочки
3. МРТ при дисплазии соединительной ткани:
• Т1-ВИ:
о Расширенные ликворные пространства (дуральная эктазия)
о Эрозии, ремоделирование костей
о Бывает сложно увидеть пресакральное менингоцеле, которое может напоминать мочевой пузырь
• Т2-ВИ:
о Расширенные ликворные пространства
о Может отмечаться некоторая гетерогенность сигнала, связанная с артефактами тока СМЖ
о Могут выявляться признаки компрессии спинного мозга дивертикулами или кистами со стороны задних отделов спинномозгового канала
о Пресакральные менингоцеле видны лучше, чем в режиме Т1
• STIR:
о АналогичныеТ2-ВИ изменения
• Т1 -ВИ с КУ:
о Отсутствие патологического усиления сигнала
4. Рекомендации по визуализации:
• Наиболее оптимальный метод диагностики:
о Многоплоскостная КТ
• Протокол исследования:
о Исследование должно включать сагиттальные и аксиальные изображения в т.ч. крестца целиком
(Слева) Т2-ВИ, сагиттальная проекция (синдром Лойса-Дитца) пояснично-крестцового отдела позвоночника: вдавление задних покровных пластинок тел позвонков и расширение терминального отдела дурального мешка. Обратите внимание на выраженное ремоделирование и эрозивные изменения крестца.
(Справа) Аксиальное Т2-ВИ (синдром Лойса-Дитца) подтверждает выраженное расширение дурального мешка с формированием дивертикула, продолжающегося в близлежащее крестцовое отверстие. Обратите внимание на ремоделирование задней стенки позвонка и костных стенок спинномозгового канала.
2. Опухоль оболочек нерва:
• Вдавление задней покровной пластинки позвонка
• Истончение корней дуг
• Гетерогенная интенсивность сигнала в Т2-режиме
• Усиление сигнала при контрастировании гадолинием
3. Киста Тарлова:
• Периневральная киста крестца
• Обычно становится случайной находкой при МРТ или КТ
4. Несовершенный остеогенез:
• Сколиоз
• Деформации и переломы позвонков
• Низкий рост
5. Серонегативная спондилоартропатия:
• Вдавление задних покровных пластинок тел позвонков встречается редко
• Эрозии позвонков прогрессируют с исходом в анкилоз
(Слева) Т2-ВИ, фронтальная проекция (синдром Марфана): двусторонние дивертикулы твердой мозговой оболочки (латеральные менингоцеле), распространяющиеся в межпозвонковые отверстия и оттесняющие спинной мозг.
(Справа) Т2-ВИ, аксиальная проекция (синдром Марфана): смещение дурального мешка крупным латеральным менингоцеле, продолжающимся в дорзальный отдел спинномозгового канала. Обратите внимание на выраженное ремоделирование костных стенок канала с увеличением размеров канала и нивелированием объемного воздействия кисты на спинной мозг.
г) Патология:
1. Общие характеристики дисплазии соединительной ткани:
• Этиология:
о Различные генетические дефекты соединительной ткани:
- Синдром Марфана: дефект фибриллина-1 - важного компонента эластических и неэластических компонентов соединительной ткани
- Синдром Элерса-Данло I-III типов связан с мутациями коллагена 5 типа (COL5A1, COL5A2, COL5A3 гены)
- Синдром Элерса-Данло IV типа связан с аномалией коллагена 3 типа
- Синдром Элерса-Данло VII типа связан с аномалией коллагена 1 типа
- Синдром Стиклера: большинство случаев связано с мутациями гена COL2A1
• Генетика:
о Синдром Элерса-Данло: гетерогенная группа генетических заболеваний с различными вариантами наследования:
- ЭДС I, II (классические типы): аутосомно-доминантный тип наследования, 80% случаев
- ЭДС III (гипермобильныйтип): аутосомно-доминантный тип
- ЭДС IV (сосудистый тип): доминантная и рецессивная формы
- ЭДС VII (артрохалазия): аутосомно-доминантный тип
о Синдром Марфана: аутосомно-доминантный тип наследования, высокая вариабельность тяжести клинических проявлений:
- Мутация гена фибриллина-1 (FBN1), расположенного в хромосоме 15q21
- Известно > 90 различных типов мутаций FBN1
- Более 25% случаев заболевания — это мутации de novo
о Синдром Стиклера:
- Аутосомно-доминантный тип наследования, полиостеоартроз, гипермобильность суставов, легкая спондилоэпифизарная дисплазия
• Сочетанные аномалии:
о При синдромах Марфана, Элерса-Данло и Стиклера нередко встречаются следующие состояния:
- Дилятация устья аорты
- Пролапс митрального клапана
- Необычно высокий рост, худощавое телосложение
- Гипермобильность суставов
- Арахнодактилия
- Голубая окраска склер
о Синдром Марфана:
- Эктопия хрусталика
- Отслойка сетчатки
- Голубиная или воронкообразная грудная клетка
- Протрузия вертлужной впадины
- Разница в длине конечностей
о Синдром Элерса-Данло:
- Гиперэластичная хрупкая кожа
- Хрупкость кровеносных сосудов
- Множественные аневризмы сосудов
- Периферическая нейропатия
- Трехфаланговый первый палец кисти
- Радиоульнарный синостоз
- При некоторых типах встречается эктазия и перфорация кишечника
о Гомоцистеинурия:
- Сколиоз
- Остеопения
- Арахнодактилия
- Слабость связочного аппарата
- Задержка умственного развития
- Эктопия хрусталика
о Синдром Стиклера:
- Гипоплазия костей средней зоны лица, микрогнатия
2. Стадирование, степени и классификация:
• Синдром Элерса-Данло подразделяется на несколько типов
(Слева) Т2-ВИ, сагиттальная проекция (гомоцистеинурия): относительное незначительное ремоделирование позвонков на фоне дисплазии твердой мозговой оболочки, а также выраженные дегенеративные изменения межпозвонковых дисков, являющиеся причиной значимого стеноза спинномозгового канала.
(Справа) Аксиальное Т1-ВИ (гомоцистеинурия): на уровне межпозвонкового диска определяется выраженный стеноз спинномозгового канала на фоне дегенеративных изменений, которые нивелируют эффекты дисплазии твердой мозговой оболочки, приводящей обычно к увеличению размеров канала.
д) Клинические особенности:
1. Клиническая картина дисплазии соединительной ткани:
• Наиболее распространенные симптомы/признаки:
о Эктазия твердой мозговой оболочки зачастую существует бессимптомно
о Симптоматика миелопатии при дуральной эктазии грудного отдела позвоночника
о Высокая частота вертеброгенного болевого синдрома
• Другие симптомы/признаки:
о Головные боли, ишиалгия
• Внешний вид пациента:
о «Марфаноидное» телосложение не является специфическим признаком только синдрома Марфана
2. Демография:
• Возраст:
о Заболевания обычно выявляется в раннем детстве
о В ряде случаев может оставаться незамеченным вплоть до зрелого возраста
• Пол:
о Синдром Марфана: М = Ж
о Синдром Элерса-Данло: М >Ж
• Эпидемиология:
о Синдром Элерса-Данло: 1:20000
о Синдром Марфана: 1:10000 → 20000
3. Течение заболевания и прогноз:
• Пациенты нередко рано умирают от сердечной недостаточности:
о При отсутствии лечения ожидаемая продолжительность жизни не превышает 40 лет
• Нередки травмы костей и суставов, связанные с гипермобильностью:
о Частоту повреждений можно снизить путем изменения образа жизни, направленного на снижение избыточной перегрузки суставов
4. Лечение дисплазии соединительной ткани:
• Хирургическая коррекция сколиотической деформации характеризуется по сравнению с идиопатическим сколиозом повышенной частотой осложнений
• Хирургическое лечения дилятации аорты обеспечивает практически нормальную ожидаемую продолжительность жизни пациентов:
о Продолжительность жизни пациентов с синдромом Марфана увеличилась с 32 лет в 1972 году до 61 года в 1996
• Возможности хирургического лечения при синдроме Элерса-Данло ограничены высокой хрупкостью кожи и соединительной ткани
е) Диагностическая памятка. Следует учесть:
• На всех томограммах, при обследовании по поводу сколиоза, ищите признаки дилятации аорты
ж) Список использованной литературы:
1. Wang B et al: Pelvic pain from a giant presacral Tarlov cyst successfully obliterated using aneurysm clips in a patient with Marfan syndrome. J Neurosurg Spine. 21 (5):833—6, 2014
2. Arnold PM et al: Marfan syndrome and symptomatic sacral cyst: report of two cases. J Spinal Cord Med. 36(5):499-503, 2013
3. Sznajder M et al: Spinal imaging contributes to the diagnosis of Marfan syndrome. Joint Bone Spine. 77(5):445—50, 2010
4. Campbell RM Jr: Spine deformities in rare congenital syndromes: clinical issues. Spine (Phila Pa 1976). 34(17):1815-27, 2009
5. Glard Y et al: Scoliotic curve patterns in patients with Marfan syndrome. J Child Orthop. 2(3):211-6, 2008
6. Loeys BL, Dietz HC. Loeys-Dietz Syndrome. 1993-, 2008
7. Demetracopoulos CA et al: Spinal deformities in Marfan syndrome. Orthop Clin North Am. 38(4):563—72, vii, 2007
8. Jones KB et al: Leg-length discrepancy and scoliosis in Marfan syndrome. J Pediatr Orthop. 22(6):807-12, 2002
