1. Общие характеристики:
• Наиболее значимый диагностический признак:
о Тяжелая карликовость, характеризующаяся узкой грудной клеткой, короткими ребрами
• Морфология
о Тяжелое уплощение тел позвонков (платиспондилия)
2. Рентгенологические данные:
• Рентгенография:
о Уплощенные тела позвонков
о Короткие ребра
о Тяжелое укорочение конечностей
о Череп в форме «листа клевера» (вариабельный признак)
3. Ультразвуковые данные:
• Монохромное УЗИ:
о Диагностика нередко возможна уже во втором триместре беременности:
- Небольшая узкая грудная клетка
- Расширенный череп ± имеющий форму «листа клевера»
- Короткие бедренные кости могут быть прямыми или искривленными
4. Рекомендации по визуализации:
• Наиболее оптимальный метод диагностики:
о Антенатальная: акушерское УЗИ
о Постнатальная: рентгенография
(Слева) На рентгенограмме грудной клетки в прямой проекции, полученной post mortem, определяются характерные для ТД изменения скелета, включающие короткие ребра, узкую грудную клетку и уплощенные тела позвонков.
(Справа) Рентгенограмма грудной клетки в боковой проекции: характерные укорочение ребер и гипоплазия грудины. Также здесь имеет место диффузная платиспондилия, хотя морфологию позвонков на рентгенограмме груди в боковой проекции оценить бывает сложно из-за наложения, как в данном случае, прозрачных теней легких.
в) Дифференциальная диагностика:
1. Ахондроплазия:
• Деформации похожи на ТД, однако выражены в меньшей степени
5. «Асфиктическая» дисплазия грудной клетки:
• Синдром Жёна (Jeune)
• Короткие ребра, узкая грудная клетка, подвздошные кости в форме «трезубца»
г) Патология:
1. Общие характеристики танатофорного нанизма:
• Этиология:
о Аномалия рецептора фактора роста фибробластов (FGFR3)
• Генетика:
о Аутосомно-доминантный тип наследования
о Большинство случаев - это мутации FGFR3 de novo
о Ген является аллелем гена, ответственного за развитие ахондроплазии и гипохондроплазии (хромосома 4р)
• Сочетанные аномалии:
о Многоводие у матери
о Гидроцефалия (стеноз большого затылочного отверстия) о Мальформации коры головного мозга
о Компрессия шейного отдела спинного мозга (стеноз позвоночника)
о Аномалии мочеполовой системы
2. Стадирование, степени и классификация:
• Тип 1: аномалия черепа типа «лист клевера» отсутствует
• Тип 2: аномалия черепа типа «лист клевера»
3. Макроскопические и хирургические характеристики:
• Крупный череп, тяжелая карликовость
4. Микроскопия:
• Аномалии ростковых зон
(Слева) На «бэбиграмме» в прямой проекции определяется типичная узкая грудная клетка, являющаяся причиной гипоплазии легких, и диффузно уплощенные тела позвонков (типичный уровень). Выраженное дугообразное искривление обоих бедер называется деформацией типа «телефонная трубка».
(Справа) На рентгенограмме грудопоясничного отдела позвоночника в боковой проекции определяются диффузное уплощение тел позвонков (платиспондилия, типичные позвонки) и выраженное укорочение ребер приводящее к значительному уменьшению объема грудной клетки.
д) Клинические особенности:
1. Клиническая картина танатофорного нанизма:
• Наиболее распространенные симптомы/признаки:
о Респираторный дистресс-синдром у новорожденного с явными признаками тяжелого нанизма
• Другие симптомы/признаки:
о Короткие конечности
2. Демография:
• Пол:
о М=Ж
• Эпидемиология:
о 1,7-3,8/100000 новорожденных
о Наиболее распространенная из летальных форм дисплазий костей скелета у новорожденных
3. Течение заболевания и прогноз:
• Дети обычно погибают вскоре после рождения, редко могут жить до нескольких лет
1. Следует учесть:
• Череп в форме «листа клевера» может встречаться при различных типах дисплазий, а может быть изолированной аномалией
• В настоящее время доступна молекулярно-генетическая диагностика аномалий FGFR3
2. Советы по интерпретации изображений:
• Диагноз ставится на основании обнаружения характерных изменений аксиального скелета, конечностей и головного мозга
ж) Список использованной литературы:
1. Barkova Е et al: Fetal skeletal dysplasias in a tertiary care center: radiology, pathology, and molecular analysis of 112 cases. Clin Genet. ePub, 2014
2. Wang DC et al: Temporal lo.be dysplasia: a characteristic sonographic finding in thanatophoric dysplasia. Ultrasound Obstet Gynecol. 44(5):588-94, 2014
3. Nikkei SM et al: Growth and development in thanatophoric dysplasia - an update 25 years later. Clin Case Rep. 1 (2):75—8, 2013
