Нарушения обмена аминокислот и цикла мочевины: фенилкетонурия, пропионовая ацидемия, метилмалоновая ацидурия, гомоцистинурия, дефицит орнитинкарбамоилтрансферазы, цитруллинемия, аргининосукцинатная ацидурия, лейциноз (болезнь кленового сиропа), глутаровая ацидемия/ацидурия и др. (рис. 1-5).
Рисунок 1. Дефицит орнитинкарбамоилтрансферазы. Мальчик 9 дней. В левом хвостатом ядре, скорлупе (стрелки) и таламусе с двух сторон на аксиальной карте ИКД (а) определяется снижение диффузии, а также аномально высокий (по сравнению с внутренними капсулами) сигнал на аксиальном Т1-ВИ (b), что вызвано токсическим действием аммиака. При MP-спектроскопии (ТЕ 35 мс) (c) в базальных ядрах определяются повышение пиков комплекса глутамат/глутамин от 2,05 до 2,55 и от 3,7 до 3,9 ppm и подъем комплекса липид-лактата от 0,8 до 1,5 ppm
Рисунок 2. Мальчик 3 нед. с пропионовой ацидемией. На аксиальных ДВИ (а, b) определяется снижение диффузии в таламусе, базальных ядрах и центральном белом веществе головного мозга (стрелки)
Рисунок 3. Мальчик 1 нед. с метилмалоновой ацидурией. На аксиальных ДВИ (а, b) определяется снижение диффузии в таламусе, внутренних капсулах, глубоком белом веществе головного мозга, мосте и белом веществе мозжечка (стрелки)
Рисунок 4. Девочка 2 нед. с лейцинозом (болезнь кленового сиропа); метаболическая декомпенсация. На аксиальном Т2-ВИ (а) в таламусе, внутренних капсулах и белом веществе головного мозга визуализируется аномально высокий сигнал. На аксиальном ДВИ (b) определяется снижение диффузии
Рисунок 5. Девочка 8 лет с глутаровой ацидемией/ацидурией. На аксиальном Т2-ВИ определяется патологически повышенный сигнал в перивентрикулярном белом веществе лобных долей и задних частях скорлупы
а) Данные лучевой диагностики:
1. КТ: участки снижения плотности в белом веществе больших полушарий и/или мозжечка, возможны зоны пониженной плотности в бледном шаре, скорлупе, хвостатом ядре, таламусе и стволе мозга.
2. МРТ: на Т2-ВИ и при FLAIR видны участки повышенного сигнала в белом веществе больших полушарий и/или мозжечка, возможны зоны повышенного сигнала на Т2-ВИ в бледном шаре, скорлупе, хвостатом ядре, таламусе и стволе мозга. При метаболической декомпенсации, кетоацидозе и ишемии может наблюдаться снижение диффузии.
б) Комментарии. Заболевания с аутосомно-рецессивным или Х-сцепленным типом наследования, при которых наблюдается недостаточность ферментов и нарушение функционирования митохондрий. При этих заболеваниях происходит накопление токсических метаболитов, в результате чего нарушается функция митохондрий, развивается кетоацидоз и/или гипераммониемия, а также нарушается синтез миелина.
Фенилкетонурия: заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловлено мутацией, приводящей к дефициту фенилаланингидроксилазы, в результате чего накапливается фенилаланин. Пропионовая ацидемия: заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловлено мутацией, приводящей к дефициту пропионил-КоА-карбоксилазы, что ведет к накоплению пропионата, 3-гидроксибутирата, метилцитрата и 3-гидроксипропионата.
Метилмалоновая ацидурия/гомоцистинурия: заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловлено мутацией, ведущей к нарушению преобразования метилмалонилКоА в сукцинил-КоА из-за нарушения функции апофермента метилмалонил-КоА-мутазы или дефицита кофермента аденозилкобаламина, что приводит к накоплению и выделению с мочой метилмалоновой, метиллимонной и 3-гидроксипропионовой кислот.
Дефицит орнитинкарбамоилтрансферазы: заболевание с Х-сцепленным типом наследования, обусловлено мутацией, ведущей к дефициту орнитинкарбамоилтрансферазы, в результате чего происходит накопление аммиака.
Лейциноз (болезнь кленового сиропа): заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловлено мутацией, ведущей к дефициту дегидрогеназы кетокислот с разветвленной цепью, в результате чего происходит накопление аминокислот с разветвленной цепью (лейцина, изолейцина и валина).
Глутаровая ацидемия/ацидурия 1-го типа: заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловлено мутацией, ведущей к дефициту фермента глутарил-КоА-дегидрогеназы, в результате чего происходит накопление глутаровой кислоты. Фермент глутарил-КоА-дегидрогеназа участвует в метаболизме лизина, гидролизина, триптофана.
Глутаровая ацидемия/ацидурия 2-го типа: заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловлено мутацией, ведущей к дефициту ацил-КоА-дегидрогеназы, в результате чего в митохондриях нарушается перенос электронов флавопротеином или убихинон-оксидоредуктазой.
