Женщина 47 лет с CADASIL. На аксиальном FLAIR-изображении визуализируются двусторонние множественные зоны патологически повышенного сигнала в белом веществе головного мозга, базальных ядрах и таламусе без сдавления окружающих тканей
а) Данные лучевой диагностики:
1. МРТ: множественные зоны пониженного сигнала на Т1-ВИ и высокого сигнала на Т2-ВИ и при FLAIR в подкорковом и перивентрикулярном белом веществе, базальных ядрах, таламусе и стволе мозга. Как правило, снижения диффузии не наблюдается, кроме случаев недавней ишемии (встречается редко), сдавление окружающих тканей и накопление КС нехарактерно.
2. КТ: множественные зоны снижения плотности в подкорковом и перивентрикулярном белом веществе, базальных ядрах, таламусе и стволе мозга. Сдавление окружающих тканей и накопление КС нехарактерно.
б) Комментарии. CADASIL (церебральная аутосомно-доминантная арте-риопатия с подкорковыми инфарктами и лейкоэнцефалопатией) - наследственное заболевание, возникающее вследствие мутаций гена NOTCH3 в локусе 19q12, что приводит к ангиопатии с поражением мелких и средних артерий, в базальной мембране которых накапливаются гранулярные осмиофильные отложения.
Клинически проявляется на четвертом десятилетии жизни головными болями, транзиторными ишемическими атаками, инсультами и деменцией подкоркового типа.
