Мужчина 46 лет с болезнью Вильсона. На аксиальном Т2-ВИ (а) определяется аномально высокий сигнал в скорлупе (стрелки). Женщина 49 лет с болезнью Вильсона. На аксиальном Т1-ВИ (b) определяется аномально высокий сигнал в скорлупе и бледном шаре (стрелки)
а) Данные лучевой диагностики:
1. КТ: области пониженной плотности в базальных ядрах и таламусе. Патологическое накопление КС отсутствует. Прогрессирующая атрофия головного мозга, мозжечка и ствола мозга.
2. МРТ: высокий сигнал на Т2-ВИ в скорлупе с двух сторон, а также в таламусе, хвостатом ядре, зубчатом ядре и стволе мозга (вокруг сильвиева водопровода). В хвостатом ядре и скорлупе на Т2-ВИ может определяться низкий сигнал.
У некоторых пациентов при нарушении функции печени визуализируется высокий сигнал на Т1-ВИ в бледном шаре и крыше среднего мозга. Низкий сигнал на Т1-ВИ виден также в скорлупе, бледном шаре и обеих частях таламуса. Наблюдается прогрессирующая атрофия головного мозга, мозжечка и ствола мозга.
б) Комментарии. Болезнь Вильсона имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Возникает в результате мутации гена АТР7В в сегменте 13q14.3-21.1. Этот ген кодирует синтез транспортирующей медь АТФазы в гепатоцитах. Недостаточность этого фермента снижает выведение меди с желчью и уменьшает включение меди в церулоплазмин.
У больных медь накапливается в печени, а также выводится в повышенных количествах с мочой. Болезнь обычно проявляется в детском возрасте, характеризуется отложением в тканях свободной меди, которая оказывает токсическое действие, что приводит к циррозу печени и дегенеративным изменениям в базальных ядрах (чечевицеобразные ядра) и стволе мозга.
У пациентов может наблюдаться дизартрия, тремор, хореоатетоз, дистония, при офтальмологическом исследовании обнаруживаются кольца Кайзера-Флейшера.
