Девочка 6 лет с синдромом MELAS. На аксиальном Т2-ВИ определяется патологически повышенный сигнал в хвостатом ядре и скорлупе слева (стрелка)
а) Данные лучевой диагностики:
1. КТ: симметричные зоны пониженной плотности в базальных ядрах и инфаркт коры головного мозга, который не ограничен одним сосудистым бассейном.
2. МРТ: высокий, обычно симметричный сигнал на Т2-ВИ в базальных ядрах; высокий сигнал на Т2-ВИ в коре головного мозга, мозжечка и подкорковом белом веществе. Области поражения не совпадают с границами артериальных сосудистых бассейнов. Изменения сигнала могут исчезать и появляться вновь.
б) Комментарии. Синдром MELAS (Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, Stroke-like episodes - митохондриальная энцефаломиопатия, лактат-ацидоз и инсультоподобные состояния) представляет собой заболевание, наследуемое по материнской линии, при котором наблюдаются мутации в генах, кодирующих тРНК в митохондриях.
Синдром MERRF (Myoclonie Epilepsy with Ragged Red Fibres - миоклоническая эпилепсия с рваными мышечными волокнами) представляет собой митохондриальную энцефалопатию, проявляется мышечной слабостью, миоклонической эпилепсией, низкорослостью, офтальмоплегией и заболеваниями сердца.
