Девочка 2 мес. с болезнью Ли. На аксиальном Т2-ВИ (а) определяется патологически повышенный сигнал в скорлупе и таламусе. При МР-спектроскопии с ТЕ 144 мс (b) виден патологический пик лактата (стрелка), обусловленный лактат-ацидозом
а) Данные лучевой диагностики:
1. КТ: зоны низкой плотности в хвостатых ядрах и скорлупе, возможно снижение плотности в белом веществе, накопление КС нехарактерно.
2. МРТ: симметричный высокий сигнал на Т2-ВИ в бледном шаре, скорлупе и хвостатых ядрах, а также высокий сигнал на Т2-ВИ в таламусе, белом веществе больших полушарий и мозжечка, коре мозжечка, стволе мозга и сером веществе спинного мозга. Как правило, не накапливают КС.
3. MP-спектроскопия: при метаболической декомпенсации, протекающей с лактат-ацидозом, возможен подъем пиков лактата.
б) Комментарии. Заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, также называемое подострой некротизирующей энцефаломиелопатией, встречается в трех формах (инфантильный, ювенильный и взрослый типы).
Этиология связана с нарушением окислительного метаболизма в митохондриях из-за дефицита одного из нескольких ферментов (коэнзима Q10, пируваткарбоксилазы, пируватдегидрогеназного комплекса и др.), наступающего в результате мутаций митохондриальных и/или ядерных генов. При наличии очагов поражения в стволе мозга наблюдаются дыхательные расстройства.
