3. Определение:
• Поражение нервной системы и кожи (наследственный опухолевый синдром) с характерными патологическими изменениями полости черепа и глазницы
б) Визуализация:
1. Общая характеристика:
• Лучший диагностический критерий:
о Сочетание патологических изменений глазницы, основания черепа и внутричерепной патологии является патогномоничным для НФ1
• Локализация:
о Орбитофациальное поражение при НФ1, как правило, одностороннее
• Морфология:
о Плексиформная нейрофиброма:
- Изогнутой формы лишенные капсулы инфильтративные объемные образования
- Могут прорастать черепные нервы и их внутриглазничные ветви, мышцы, оболочки зрительного нерва и склеру
- Сопровождается увеличением отверстий основания черепа
о Глиома зрительного нерва:
- Тубулярное или дольчатое расширение зрительного нерва
- Может развиваться в любом сегменте нерва
- Могут распространяться кзади до хиазмы и ствола головного мозга
о Дисплазия клиновидной кости:
- Дефекты костей, декальцинация или перестройка большого крыла клиновидной кости и наружной стенки глазницы
- Увеличение средней черепной ямки, содержимое полости черепа проминирует в глазницу
- Часто встречаются сопутствующие арахноидальные кисты средней ямки
о Буфтальм:
- Увеличение поперечного и переднезаднего размера глазного яблока
- Перестройка края глазницы и расширение входа в глазницу
- Утолщение склеры/сосудистой оболочки
о Эктазия влагалища зрительного нерва:
- Неопухолевое расширение твердой оболочки зрительного нерва
- ↑ количества окружающей нерв спинномозговой жидкости
2. Рентгенография:
• Дефект большого крыла клиновидной кости
• Расширенный яйцевидный вход в глазницу
• Деформация глазницы «типа арлекина»
(Слева) У маленькой девочки при КТ с КУ в аксиальной проекции определяются легкая дисплазия клиновидной кости с расширением верхней глазничной щели и нейрофиброма, распространяющаяся к центру основания черепа. Также определяется буфтальм левого глазного яблока.
(Справа) На Т1-взвешенной постконтрастной аксиальной томограмме у этой же пациентки два десятилетия спустя определяется обширный дефект клиновидной кости ва, что указывает на прогрессирующее течение патологического процесса. Наблюдается протрузия в глазницу крупной сопутствующей арахноидальной кисты. Случайной находкой стала аневризма внутренней сонной артерии.
3. КТ глазницы при нейрофиброматозе 1 типа:
• КТ без контрастного усиления:
о Плексиформная нейрофиброма: пониженной плотности инфильтративные мягкотканные объемные образования
о Глиома зрительного нерва или эктазия твердой оболочки: расширение контура нерва/его влагалища
о Дисплазия клиновидной кости: костный дефект, сопровождающийся протрузией содержимого средней мозговой ямки в глазницу; экзофтальм может быть выраженным
4. МРТ глазницы при нейрофиброматозе 1 типа:
• Т1 ВИ:
о Плексиформная нейрофиброма: гипоинтенсивные мягкотканные объемные образования с нечеткими контурами
о Глиома зрительного нерва: изоинтенсивное объемное образование зрительного нерва ± кистозная зона гипоинтенсивности
• Т2 ВИ:
о Плексиформная нейрофиброма: гиперинтенсивные узловатые объемные образования с зоной низкоинтенсивного сигнала в центре-симптом мишени
о Глиома зрительного нерва: гиперинтенсивное веретеновидное образование зрительного нерва
о Буфтальм: увеличенное глазное яблоко, утолщенная склера
о Эктазия оболочек зрительного нерва: увеличение количества периоптической жидкости
• Т1 ВИ с КУ:
о Плексиформная нейрофиброма: неправильной формы инфильтративные извитые объемные образования; отмечается вариабельное контрастирование, могут быть интенсивными
о Глиома зрительного нерва: вариабельно контрастируемое образование зрительного нерва
5. УЗИ глазницы при нейрофиброматозе 1 типа:
• Плексиформная нейрофиброма: неправильной формы, сжимаемая, высокоэхогенная
• Глиома зрительного нерва: расширение зрительного нерва с ровными контурами минимальной эхогенности
• Дисплазия клиновидной кости: дефект задней стенки глазницы
• Буфтальм: увеличен диаметр глазного яблока
6. Рекомендации по визуализации:
• Лучший метод визуализации:
о Идеальным методом исследования глазничных, внутричерепных и экстракраниальных новообразований является МРТ
о КТ выполняется для оценки дефектов основания черепа и планирования хирургического вмешательства
• Рекомендации по протоколу исследования:
о При обширных аномалиях показаны прицельные исследования глазниц и головного мозга
(Слева) Ребенок с НФ1 и дисплазией крыла клиновидной кости. При рентгенографии во фронтальной проекции определяется увеличение размеров входа в левую глазницу. Контур большого крыла клиновидной кости деформирован и сдвинут по сравнению с неизмененными костями правой половины черепа.
(Справа) У пациента с НФ1 при 3D КТ реконструкции определяется расширенный овальной формы вход в правую глазницу. У верхушки глазницы в области верхней глазничной щели определяется дефект клиновидной кости.
в) Дифференциальная диагностика поражения глазницы при нейрофиброматозе 1 типа:
(Слева) У пациента с НФ 1 при Т2-взвешенной МРТ в аксиальной проекции определяется диффузное двустороннее увеличение зрительных нервов, что соответствует картине глиом зрительного пути. Новообразования тянутся кзади и прорастают хиазму и зрительные тракты.
(Справа) У пациента с НФ 1 при отсутствии объемных образований глазницы во время Т2-взвешенной МРТ в аксиальной проекции с обеих сторон наблюдается эктазия твердой оболочки зрительных нервов, проявляющаяся увеличением количества спинномозговой жидкости, окружающей внутриглазничные сегменты зрительных нервов.
г) Патология:
1. Общая характеристика:
• Этиология:
о Расстройство гистогенеза, относимое к наследственному нейрокутанному опухолевому синдрому
о Для НФ1 характерно сочетание патологических изменений глазницы
• Генетика:
о Аутосомно-доминантное; экспрессия вариабельна
о 50% случаев составляют новые мутации; локус 17q11.2
о Нарушение функции гена супрессора опухоли НФ1
• Сопутствующие патологические изменения:
о При лучевых исследованиях определяются опухоли ЦНС
о Характерные неопухолевые зоны ↑ интенсивности сигнала
о Диффузный нейрофиброматоз мягких тканей; деформации скелета
2. Стадирование, классификация поражений глазницы при нейрофиброматозе 1 типа:
• Диагностические критерии НФ1 определены Национальным институтом здоровья США
• Классификация патологических изменений глазницы, определяющая тактику лечения:
о Поражение мягких тканей глазницы, глаз видит
о Поражение мягких тканей и кости, глаз видит
о Поражение мягких тканей и кости, дислокация слепого глазного яблока
3. Макроскопические и хирургические особенности:
• Плексиформная нейрофиброма:
о Червеобразные инфильтрирующие извитые образования
о Могут быть поражены веки, передние периорбитальные структуры, волосистая часть кожи головы, глазница, височная ямка и основание черепа
• Глиома зрительного нерва:
о Диффузное утолщение нерва; коричневато-белая опухоль
о Кистозный компонент с муцинозными изменениями
• Дисплазия клиновидной кости:
о Костный дефект задней части наружной стенки глазницы
о Протрузия содержимого средней черепной ямки и арахноидальная киста
• Буфтальм:
о Сопутствует плексиформной нейрофиброме переднего отдела глазницы
4. Микроскопия:
• Плексиформная нейрофиброма:
о На ранних стадиях: миксоидное эндоневральное скопление
о Пролиферация шванновских клеток, скопление коллагена
• Глиома зрительного нерва:
о Вертенообразные астроциты, гиперплазия фибробластов и менинготелиальных клеток
• Дисплазия клиновидной кости:
о Декальцинация кости; преждевременное закрытие швов
• Буфтальм:
о Перисклеральная инфильтрация плексиформными опухолями
д) Клинические особенности:
1. Проявления:
• Типичные признаки/симптомы:
о Инфильтративные периорбитальные объемные образования, экзофтальм и птоз
• Другие признаки/симптомы:
о Плексиформная нейрофиброма:
- Массивные мягкотканные объемные образования; текстура типа «кулька с червями»
- Плексиформная нейрофиброма любой части тела указывает на НФ1
о Глиома зрительного нерва:
- Ухудшение зрения, часто относительно невыраженное
- Сочетание экзофтальма и ухудшения зрения
о Дисплазия клиновидной кости:
- Пульсирующий экзофтальм вследствие протрузии содержимого средней черепной ямки в глазницу
о Буфтальм:
- Увеличенное глазное яблоко; нарушение зрения
- Может манифестировать глаукомой
• Проявления:
о Ребенок с прогрессирующим экзофтальмом, нарушением зрения, объемными мягкотканными образованиями и косметическими дефектами
2. Демография:
• Возраст:
о При рождении изменения могут оставаться незаметными
о Кожные симптомы присутствуют при рождении или появляются в течение первого года жизни
о Опухоли начинают развиваться в детском возрасте
• Встречаемость:
о НФ1 - наиболее часто встречающийся наследственный опухолевый синдром
о Частота 1:2500-5000
о Поражение глазницы почти в 1/3 случаев НФ1
3. Течение и прогноз:
• Патологические изменения глазницы при НФ1 представляют собой прогрессирующие врожденные новообразования, а не просто дефекты развития
• Со временем развиваются прогрессирующие осложнения:
о Деформация орбито-фациальной зоны
о Глаукома, поражения зрительного нерва, слепота
о Экзофтальм, ксероз роговицы
о Поражение мышц, амблиопия
• Плексиформная нейрофиброма подвергается саркоматозной дегенерации и перерождается в злокачественную опухоль оболочек периферических нервов (2-16%)
• Снижение ожидаемой продолжительности жизни:
о Малигнизация являются наиболее частой причиной смерти
4. Лечение:
• Плексиформная нейрофиброма:
о Обычно не поддается хирургическому лечению из-за инфильтративной природы опухоли
о Чаще всего выполняются вмешательства на веках и в переднем отделе глазницы
о С целью сохранения зрения или из соображений косметики выполняются циторедуктивные операции
о Лучевая терапия неэффективна
• Нейроглиома зрительного нерва:
о При отсутствии угрозы зрению - наблюдение
о Объемные опухоли: лучевая терапия/хирургическое лечение
• Дисплазия клиновидной кости:
о При тяжелых дефектах задней стенки глазницы - реконструкция костей черепа с пластикой костными лоскутами
о Лечение вторичного экзофтальма; в итоге может потребоваться энуклеация
о Циторедукция плексиформной нейрофибромы
е) Диагностическая памятка:
1. Следует учесть:
• Хотя НФ1 является наследственным заболеванием, поражения глазницы могут развиваться не сразу, прогрессируя со временем
2. Советы по интерпретации изображений:
• Быстрые изменения картины плексиформных нейрофибром являются признаком саркоматозного перерождения
ж) Список использованной литературы:
1. Pessis R et al: Surgical care burden in orbito-temporal neurofibromatosis: Multiple procedures and surgical care duration analysis in 47 consecutive adult patients. J Craniomaxillofac Surg. 43(8): 1684-93, 2015
2. Chaudhry IA et al: Orbitofacial neurofibromatosis: clinical characteristics and treatment outcome. Eye (Lond). 26(4):583-92, 2012
3. Erb MH et al: Orbitotemporal neurofibromatosis: classification and treatment. Orbit. 26(4):223-8, 2007
4. Zeid JL et al: Orbital optic nerve gliomas in children with neurofibromatosis type 1. JAAPOS. 10(6):534-9, 2006
5. Jacquemin C et al: Orbit deformities in craniofacial neurofibromatosis type 1. AJNR Am J Neuroradiol. 24(8): 1678-82, 2003
