Поражение глазницы при нейрофиброматозе 1 типа - лучевая диагностика
а) Терминология:
• Поражение нервной системы и кожи (наследственный опухолевый синдром) с характерными патологическими изменениями полости черепа и глазницы
б) Визуализация:
• Комплекс признаков патогномоничен для нейрофиброматоза 1 типа:
о Плексиформная нейрофиброма
о Глиома зрительного нерва
о Дисплазия клиновидной кости
о Буфтальм
о Эктазия оболочек зрительного нерва
• При нейрофиброматозе 1 типа, как правило, наблюдается одностороннее орбитофациальное поражение
(Слева) На рисунке аксиального среза показаны изменения глазницы при нейрофиброматозе 1 типа: дисплазия клиновидной кости и протрузия арахноидальной кисты через костный дефект. Показаны многочисленные плексиформные нейрофибромы и буфтальм. Справа видна глиома зрительного нерва.
(Справа) При КТ с КУ в аксиальной проекции определяется обширный дефект левого большого крыла клиновидной кости, содержимое средней черепной ямки пролабирует в глазницу и вызывает выраженный экзофтальм. Видны многочисленные орбито-темпоральные плексиформные нейрофибромы.
(Слева) При МРТ в режиме STIR в аксиальной проекции в глазнице определяются гиперинтенсивные дольчатые плексиформные образования, распространяющиеся через расширенную верхнюю глазничную щель и диспластичное крыло клиновидной кости в среднюю мозговую ямку и кавернозный синус.
(Справа) На Т1-взвешенной постконтрастной аксиальной томограмме у этого же пациента наблюдается неравномерное контрастирование массивных нейрофибром глазницы и основания черепа. Отмечается резко выраженный экзофтальм правого глазного яблока. Также визуализируются экстракраниальные плексиформные опухоли орбито-темпоральной зоны.
в) Дифференциальная диагностика:
• Плексиформная нейрофиброма:
о Рабдомиосаркома, гемангиома младенцев, лангергансоклеточная, венозно-лимфатическая мальформация
• Глиома зрительного нерва:
о Глиома при отсутствии нейрофиброматоза, менингиома оболочекзрительного нерва
• Дисплазия клиновидной кости:
о Врожденное цефалоцеле, травматическое цефалоцеле
• Буфтальм:
о Врожденная глаукома, колобома
• Эктазия оболочек зрительного нерва:
о Вариант нормы, внутричерепная гипертензия
г) Патология:
• Аутосомно-доминантное наследование, 50% случаев развиваются в результате вновь возникших мутаций
д) Клинические особенности:
• Проявления: периорбитальное объемное образование, экзофтальм и птоз
• Естественное течение: прогрессирующая орбитофациальная деформация и прогрессирующее ухудшение зрения и других функций глаза
е) Диагностическая памятка:
• Хотя нейрофиброматоз 1 типа является наследственным заболеванием, патологические изменения глазницы развиваются и прогрессируют с течением времени
• Быстрое изменение плексиформной нейрофибромы указывает на злокачественное саркоматозное перерождение
