Рисунок 1. Больной туберозным склерозом. На корональном Т2-ВИ в левом полушарии мозга визуализируется обызвествленная гамартома с кистой (стрелка)
1. Данные лучевой диагностики:
- МРТ: у детей первых месяцев жизни корково-подкорковые гамартомы обычно имеют высокий сигнал на Т1-ВИ и низкий сигнал на Т2-ВИ; у детей старшего возраста и взрослых происходит изменение сигнала на промежуточный-пониженный на Т1-ВИ и на высокий - на Т2-ВИ. У 50% детей старшего возраста наблюдаются кальцификаты, накопление КС нехарактерно.
- ДВИ: в корковых гамартомах возможно увеличение значений ИКД.
- КТ: корково-подкорковые гамартомы имеют различную плотность. У 50% детей старшего возраста выявляются кальцификаты, накопление КС нехарактерно.
- МРТ: субэпендимальные гамартомы представляют собой маленькие узелки, расположенные по контуру и выступающие внутрь боковых желудочков. На Т1- и Т2-ВИ имеют сигнал, подобный сигналу от корковых гамартом. Характерно наличие кальцификатов и накопление КС.
- КТ: субэпендимальные гамартомы представляют собой маленькие узелки, расположенные по контуру и выступающие внутрь боковых желудочков. В раннем детском возрасте, как правило, начинается обызвествление узелков.
2. Комментарии. Туберозный склероз - заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, при котором происходит образование доброкачественных опухолей (гамартом) в различных органах. Новообразования ЦНС: корковые гамартомы (бугорки), подкорковые глионейрональные гамартомы, субэпендимальные глиальные гамартомы (узелки) и субэпендимальные гигантоклеточные астроцитомы.
Новообразования вне ЦНС: ангиофибромы кожи (аденома сальных желез), околоногтевые и подногтевые фибромы, кисты внутренних органов, ангиомиолипомы почек, полипоз кишечника, рабдомиомы сердца и лимфангиолейомиоматоз легких. Туберозный склероз возникает в результате мутаций в генах TSC1 (сегмент 9q34) и TSC2 (сегмент 16р13). Встречается с частотой 1 на 6000 новорожденных.
б) Гамартома гипоталамуса (рис. 2)
Рисунок 2. Женщина 36 лет с приступами насильственного смеха вследствие гамартомы гипоталамуса (стрелки), имеющей сигнал от промежуточного до пониженного на аксиальном Т1-ВИ (а) и несколько повышенный сигнал на аксиальном FLAIR-изображении (b)
1. Данные лучевой диагностики:
- МРТ: образование на широком основании или на ножке в сером бугре гипоталамуса, часто имеет промежуточный сигнал на Т1- и Т2-ВИ, аналогичный серому веществу, может иметь несколько повышенный сигнал на Т2-ВИ; обычно не накапливает КС, в редких случаях содержит кисты и/или жировой компонент. ПЭТ с 18F-ФДГ и ОФЭКТ, проводимые во время приступов, выявляли гипоперфузию.
- ДВИ: снижение диффузии отсутствует MP-спектроскопия: возможно повышение пика миоинозитола.
- КТ: новообразования часто имеют промежуточную плотность, подобную серому веществу; как правило, не накапливают КС, в редких случаях содержат кисты и/или жировой компонент.
2. Комментарии. Гамартома гипоталамуса - это неопухолевое образование, представляющее собой врожденную или возникшую в процессе эмбрионального развития гетеротопию, поражает серый бугор, нижнюю часть гипоталамуса и/или сосцевидные тела, состоит из скопления мелких нейронов (<12 мкм) в нейропиль-подобной строме и рассеянных фибриллярных астроцитов.
Иммунореактивна к ядерному белку NeuN и GAD67, неиммунореактивна к глиофибриллярному кислому белку (GFAP).
Обычно выявляют у детей (0-8 лет) с изосексуальным ранним половым развитием или у больных на втором десятилетии жизни, имеющих приступы насильственного смеха или сложные парциальные эпилептические приступы. Для лечения выполняют хирургическую операцию или стереотаксическое лучевое вмешательство.
