а) Терминология:
• Врожденные аномалии развития воронки гипофиза → потенциальная дисфункция гипоталамо-гипофизарной системы
б) Визуализация аномалии развития гипофиза:
• Эктопия задней доли гипофиза (ЭЗДГ)
• Удвоение гипофиза/его воронки (УГ)
• ЭЗДГ: отсутствие или малые размеры воронки гипофиза, эктопия задней доли гипофиза на срединном сагиттальном Т1-ВИ при МРТ:
о Обратите внимание на сопутствующие аномалии: гетеротопия, гипоплазия зрительных нервов, аномалии развития мозолистого тела
• УГ: наличие двух воронок гипофиза на корональном срезе, утолщение серого бугра на срединном сагиттальном срезе
в) Дифференциальная диагностика:
• Эктопия задней доли гипофиза (ЭЗДГ):
о Хирургическое или травматическое рассечение воронки гипофиза
о Центральный несахарный диабет
о Липома гипоталамуса (в области серого бугра)
• Удвоение гипофиза/его воронки (УГ):
о Расширение углубления воронки III желудочка («псевдоудвоение»)
о Гамартома серого бугра
(Слева) На рисунке сагиттального среза показана эктопия задней доли гипофиза, которая расположена в области дистального конца укороченной воронки гипофиза на уровне срединного возвышения гипоталамуса. Турецкое седло и гипофиз имеют малые размеры.
(Справа) МРТ, Т1-ВИ, сагиттальный срез: определяется эктопия задней доли гипофиза, расположенной на срединном возвышении. Гипофизарная воронка отсутствует, передняя доля гипофиза имеет малые размеры. Кроме того, задняя доля гипофиза, в норме имеющая яркий сигнал, в типичном месте не идентифицируется.
(Слева) МРТ, Т1 -ВИ, корональный срез: эктопированная задняя доля гипофиза располагается на срединном возвышении Под эктопированной задней долей воронка гипофиза не визуализируется. Прозрачная перегородка присутствует, зрительные тракты имеют нормальные размеры.
(Справа) МРТ, Т2-ВИ, сагиттальный срез: у пациента с полным отсутствием задней доли гипофиза, визуализируемой в виде «яркого пятна», визуализируются турецкое седло, имеющее малые размеры, и гипофиз. Также отмечается гипоплазия зрительного аппарата. Воронка гипофиза присутствует и хорошо дифференцируется.
г) Патология:
• ЭЗДГ: генетическая мутация → нарушение миграции нейронов в процессе эмбриогенеза
• УГ: генетическая мутация неизвестна: может представлять собой политопный дефект поля развития, связанный с расщеплением хорды в процессе эмбриогенеза
д) Клиническая картина аномалии развития гипофиза:
• ЭЗДГ: низкий рост
• УГ: случайная находка при диагностической визуализации черепно-лицевой области, проведенной по иным показаниям
е) Диагностическая памятка:
• ЭЗДГ: выполните оценку зрительных и обонятельных нервов, коры лобных долей больших полушарий
• УГ: опухоли полости рта вызывают нарушение проходимости дыхательных путей
