Пигментный ретинит у детей. Амавроз Лебера и болезнь Штаргардта
Пигментный ретинит прогрессирующая дегенерация сетчатки характеризуется пигментными изменениями, сужением артериол, обычно некоторой степенью атрофии зрительного нерва и прогрессирующим ухудшением зрительной функции. Дисперсия и агрегация пигмента сетчатки приводят к различным офтальмоскопически определяемым изменениям — от гранулярного или точечного пигментного рисунка до очаговой агрегации пигмента, имеющей конфигурацию костных спикул. Другими признаками служат субкапсулярная катаракта, глаукома и кератоконус.
Первое клиническое проявление — как правило, ухудшение ночного зрения или темновой адаптации. Обычно прогрессирующее снижение периферического зрения, часто в форме расширяющейся кольцевой скотомы или концентрического сужения поля зрения. Возможно снижение центрального зрения. Функция сетчатки, определяемая с помощью ЭРГ, характерно угасает. Болезнь обычно начинает проявляться в детстве. Наследование аутосомно-рецессивное, аутосомно-доминантное или сцепленное с полом.
Особой формой ретинита является врожденный ретинальный амавроз Лебера с плеоморфными изменениями сетчатки и нарушением пигментации, сужением артериол и атрофией зрительного нерва. В младенческом возрасте сетчатка представляется нормальной. Нарушения зрения проявляются вскоре после рождения, и ЭРГ рано становится аномальной.
Пигментный ретинит необходимо дифференцировать с клинически сходной пигментной дегенерацией сетчатки, вторичной при болезнях обмена веществ, нейродегенеративных процессах и многообразных синдромах. Примерами являются прогрессирующие изменения сетчатки при муко-полисахаридозах и при некоторых поздних ганглиозидозах; прогрессирующая дегенерация сетчатки, ассоциированная с прогрессирующей наружной офтальмоплегией (синдром Кирнса-Сейра), и ретинитоподобные изменения при синдромах Лоренса-Муна и Барде-Бидля.
Абеталипопротеидемия (синдром Бассена-Корнцвейга) и болезнь Рефсума тоже проявляются изменениями сетчатки, сходными с пигментным ретинитом. Диагностика двух последних нарушений очень важна у пациента, У которого подозревается пигментный ретинит, потому что в этих случаях возможно лечение. Необходимо отметить связь между пигментным ретинитом и врожденной глухотой, как при синдроме Ашера.
Болезнь Штаргардта (желтопятнистая абиотрофия сетчатки) - это заболевание сетчатки с аутосомно-рецессивным типом наследования и медленно прогрессирующей двусторонней дегенерацией макулы с ухудшением зрения. Обычно начинается в возрасте 8-14 лет; детям часто вначале ставят ошибочный диагноз функционального падения зрения. Фовеальный рефлекс притупленный или серый, в области макулы появляются пигментные пятна, происходит депигментация ее и хориоретинальная атрофия.
Могут иметь место кровоизлияния в макулу. Иногда обнаруживаются белые или желтые пятна за пределами макулы либо пигментные изменения на периферии — fundus flavimaculatus. В настоящее время считается, что болезнь Штаргардта и желтопятнистая абиотрофия сетчатки — разные проявления одного заболевания. Острота центрального зрения часто снижается до 20/200, но полной потери зрения не происходит. ЭРГ вариабельна. Заболевание не ассоциируется с аномалиями ЦНС, его дифференцируют со многими прогрессирующими нейродегенеративными болезнями обмена веществ. Идентифицирована генетическая мутация, ответственная за макулярную дистрофию Штаргардта.
