МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум врачей  
Рекомендуем:
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Наследственные синдромы
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Форум
 

Синдром Улльриха-Фейхтигера (Ullrich-Feichtiger) - синонимы, авторы, клиника

Синонимы синдрома Улльриха-Фейхтигера. Дискранио-пиго-фалангия (Ullrich—Feichtiger). Дегенеративное состояние, ростокский тип. Ростокский дегенеративный тип.

Определение синдрома Улльриха-Фейхтигера. Характерная комбинация множественных пороков развития. Относится к синдромам черепно-нижнече-люстно-лицевой дисморфии, синдромам дуги нижней челюсти и глазо-зубным синдромам.

Автор. Ullrich Otto — немецкий педиатр, Бонн, 1894—1957. Feichtiger — его сотрудник в Ростоке; в своей диссертации (1943) он описал и расширил наблюдения Ullrich.

Симптоматология синдрома Улльриха-Фейхтигера:
1. Типичное выражение лица: неподвижный маскообразный взгляд с узкой глазной щелью, опущенный угол носа, выступающий лоб, большой уродливый рот.
2. Преаурикулярный ушной придаток, плоские деформированные ушные раковины («кошачьи уши»).
3. Микрогения, волчья пасть.
4. Микрофтальмия, колобома радужной оболочки, помутнения роговицы.
5. Глухота.
6. Полидактилия (обычно гексадактилия). Наличие придатка пальца, дисфалангия.
7. Дисгенитализм (гипоспадия, неопущение яичек, vagina septa, uterus septus).
8. Нормальное психическое и статическое развитие.
9. Факультативные признаки: порок сердца, кистозная почка, подвижная слепая кишка, деформации стоп.

Этиология и патогенез синдрома Улльриха-Фейхтигера. Генетически обусловленное или эпигенетически-перистатическое расстройство.

В одном случае была выявлена аутосомная трисомия (Н. R. Wiedemann).

Дифференциальный диагноз. S. (Cornelia) de Lange I (см.). S. Waardenburg (см.). S. Franceschetti I (см.). S. Freeman—Sheldon (см.). S. BonnevieUllrich (см.). S. Turner (см.). S. Gruber (см.). Зубло-лицевой синдром (Weyers—Fulling). S. Ellis—van Creveld (см.). S. Patau (см.). S. Edwards (см.). См. также Синдромы глазо-зубные.

синдром Улльриха-Фейхтигера

- Также рекомендуем "Синдром Улльриха-Фремерей-Доны (Ullrich-Fremerey-Dohna) - синонимы, авторы, клиника"

Оглавление темы "Клинические синдромы":
  1. Синдром Улльриха (Ullrich) - синонимы, авторы, клиника
  2. Синдром Улльриха-Фейхтигера (Ullrich-Feichtiger) - синонимы, авторы, клиника
  3. Синдром Улльриха-Фремерей-Доны (Ullrich-Fremerey-Dohna) - синонимы, авторы, клиника
  4. Синдром Унны (Unna) - синонимы, авторы, клиника
  5. Синдром Унны-Тоста (Unna-Thost) - синонимы, авторы, клиника
  6. Синдром Унферрихта (Unverricht) - синонимы, авторы, клиника
  7. Синдром Урбаха-Вите (Urbach-Wiethe) - синонимы, авторы, клиника
  8. Синдром Ушера (Usher) - синонимы, авторы, клиника
  9. Синдром Вальквиста-Гассера (Vahlquist-Gasser) - синонимы, авторы, клиника
  10. Синдром Вакеза-Ослера (Vaquez-Osler) - синонимы, авторы, клиника
Медунивер - поиск Чат в Telegram Мы в YouTube Мы в Вконтакте Мы в Instagram Форум консультаций наших врачей Контакты и реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.

Ваши вопросы и отзывы: