Определение синдрома Унферрихта. Миоклония с эпилепсией, начинающаяся преимущественно с периода полового созревания и быстро приводящая к полной деменции. Относится к миоклоническим синдромам и синдрому деменции.
Автор. Unverricht Heinrich — немецкий терапевт, Йена, Тарту, 1853—1912. Впервые синдром описали Unverricht в 1891 г. и Н. Lundborg в 1903; относящиеся к этому вопросу шведские работы были опубликованы в 1901 г.
Симптоматология синдрома Унферрихта:
1. Эпилептоидно-тетаническая стадия: эпилептические приступы тонического или чаще клонического характера (начинающиеся преимущественно ночью). Эпилептические изменения поведения: эмоциональная ограниченность, «тяжеловесность», персеверация, эхопраксия, ухудшение речевых навыков, отсутствие эмоциональных модуляций, раздражительность, агрессивность и негативизм, а также ослабление чувствительности и правильного восприятия окружающего. Быстро развивающееся слабоумие.
2. Миоклонически-эпилептическая стадия: миоклонические подергивания рук, туловища и головы с усиливающейся тенденцией к припадкам. Дальнейший распад личности. Иногда состояние возбуждения и расстройств сознания.
3. Терминальная стадия: усиление миоклонии, маразм, деменция. Неврологические симптомы, особенно ригидность, акинезия, амимия. В конечной стадии могут полностью преобладать проявления S. Parkinson.
4. Кроме того, встречаются эндокринные расстройства (например, ожирение по типу S. Frohlich). Наблюдают также резко усиленное оволосение и проявления дисрафического состояния (синдром дисрафии) с пороками развития стоп.
5. Особую форму синдрома с патологическими изменениями сетчатой оболочки и аутосомно-рецессивным наследованием обозначают также как S. Lafora—Unverricht.
Этиология и патогенез синдрома Унферрихта. Частично семейное рецессивно-наследственное страдание. Часто отмечают кровное родство родителей. Симптоматическая миоклония встречается, например, при синдроме амавротической идиотии, Джексоновкой эпилепсии и травматической гемиплегии.
Патологическая анатомия. Изменения локализуются преимущественно в области dentatum, черном и красном ядрах и некоторых ядрах зрительного бугра. Гистологически обнаруживают миоклонические тельца (отложения круглых теневых телец в нервных клетках с различными тинкториальными свойствами; при росте клеток они могут разрушаться). Идентичность миоклонической эпилепсии с S. Hunt III (dyssynergia cerebellaris myoclonica) сомнительна. См. также Миоклонические синдромы.
Дифференциальный диагноз. Эпилепсия, иногда сопровождающаяся миоклоническими подергиваниями во время ауры. Частичная непрерывная эпилепсия (синдром Кожевникова, см.). Dyssynergia cerebellaris myoclonica [S. Hunt III (см.)]. S. West (см.).
