Синонимы синдрома Тея-Сакса. Идиотия Тау—Sachs. М. Sachs. Ганглиоцеллюлярная гередодегенератпвная идиотия. S. Тау—Sachs — Schaffer. S. Тау—Knigdon. Семейная амавротическая идиотия.
Определение синдрома Тея-Сакса. Детская форма амавротической идиотии, относится к синдрому амавротической идиотии и ферментопатиям.
Авторы. Тау Warren — британский офтальмолог, Лондон, 1853—1927. Sachs Bernhard — американский невропатолог, Нью-Йорк, 1858—1944. Schaffer Karl — венгерский невропатолог. Впервые синдром описали Тау в 1881 г. и Sachs в 1898 г.
Симптоматология синдрома Тея-Сакса:
1. Заболевание начинается в первые месяцы жизни (вторая половина первого года жизни, очень редко сразу после рождения).
2. После периода нормального психического и статического развития появляется прогрессирующая амблиопия вплоть до амавроза.
3. При отологическом исследовании почти постоянно выявляют гиперакузию и нистагм.
4. Развитие деменции вплоть до полной идиотии.
5. После периода первичной мышечной гипотонии развивается спастическое состояние (мозговая диплегия с усилением рефлексов).
6. Спазмы при вращении и сгибании головы.
7. Рефлекторное «положение распятого». Тонико-клонические судороги, иногда экстрапирамидная симптоматика: атетоз, хорея, торзионный спазм.
8. Глазное дно: вишнево-красный очаг в области fovea centralis, окруженный венчиком бело-сероватого цвета; прогрессирующая атрофия зрительного нерва (тапето-ретинальная дегенерация).
9. Заболевание продолжается 2—3 года, смерть наступает от интеркуррентных заболеваний.
Этиология и патогенез. Наследственное расстройство. Другие подробности см. Идиотия амавротическая.
Дифференциальный диагноз. S. Niemann—Pick (см.). S. Gaucher (см.). Энцефалит van Bogaert, S. Seitelberger (см.). S. Hallervorden—Spatz (см.).
