Определение синдрома липидоза. Обозначение самых различных заболеваний, в основе которых лежит расстройство обмена нейтральных жиров и липоидов. К этой группе относятся:
I. Синдромы ксантоматоза:
1. Гиперхолестеринемические формы (синдромы гиперхолестериноза):
а) идиопатическая семейная гиперхолестеринемия (S. Harbitz—Muller),
б) S. Brooke,
в) вторичная гиперхолестеринемия и гиперлипидемия [при болезнях печени, панкреатитах, нефрозе, микседеме, гемохроматозе (S. Troisier—Hanot—Chauffard), чешуйчатом лишае, после тяжелых операций и т. д.],
г) S. Burger—Griitz,
д) S. Hanot—МасМаhon—Thannhauser.
2. Нормохолестеринемические формы:
a) S. Hand—Schuller—Christian,
б) S. Abt—Letterer—Siwe,
в) S. van Bogaert—Scherer—Epstein,
г) S. Whipple,
д) костно-кожно-гипофизарный синдром, e) обычная эозинофильная гранулема,
ж) вторичный ксантоматоз в воспаленных тканях и в опухолях,
з) Naevo—xantho—syndrom,
и) S. Teutschlander (встречаются также и его гиперхолестеринемические формы),
к) S. Francois I,
л) S. Urbach—Wiethe,
м) идиопатическая жировая печень,
н) идиопатическая семейная гиперлипемия (?), о) S. Lawrence.
II. Синдромы фосфатид-липидоза:
1. S. Niemann—Pick.
2. Синдром идиотии амавротической:
a) S. Norman—Wood,
б) S. Тау—Sachs,
в) S. Dollinger—Bielschowsky,
г) S. Stock—Spielmeyer—Vogt,
д) S. Kufs.
3. S. v. Pfaundler—Hurler.
4. S. Fabry.
5. S. Farber.
III. Синдромы цереброзид-липидоза:
1. S. Gaucher.
2. S. Scholz.
IV. Прочие неизученные синдромы липидоза:
1. S. Seitenberger (?).
2. S. Pelizaeus-Merzbacher.
3. S. Greenfield.
Этиология и патогенез синдрома липидоза. По-видимому, в основе всех или большинства расстройств этой группы лежат генетически обусловленные ферментативные дефекты. Конкретные ферменты, связанные с развитием заболеваний, в большинстве случаев еще не известны.
