Определение синдрома Лами-Марото. Особая наследственная форма системного карликового хондродистрофического дизостоза, так называемый диастрофический карликовый рост. Заболевание относится к синдромам энхондрального дизостоза.
Авторы. Lamy Maurice — современный французский педиатр и генетик, Париж. Maroteaux Pierre — соавтор Lamy. Впервые синдром описали оба автора совместно в 1960 г.; под названием «диастрофический нанизм» они описали 3 собственных наблюдения и собрали 11 аналогичных наблюдений из литературы.
Симптоматология синдрома Лами-Марото:
1. Непропорциональный карликовый рост с патологически короткими проксимальными отделами и туловищем. Micromelia rhizomelica.
2. Пороки развития стоп, coxa vara, расширение промежутков между I и II пальцами стоп («сандальные промежутки»), изодактилия, трехпалая кисть.
3. Сколиоз грудного отдела позвоночника.
4. Дисплазия ушной раковины (расширение и утолщение ее, отсутствие нормальных контуров завитка), гемангиомы ушной раковины,
5. Расщепление неба.
6. Рентгенологические данные: расширение концевых отделов длинных трубчатых костей, различного характера дисплазия эпифизов, неравномерная длина и форма метакарпальных, метатарзальных костей, а также фаланг.
Этиология и патогенез синдрома Лами-Марото. Аутосомно-рецессивное наследственное расстройство, проявляющееся, по-видимому, лишь у гомозиготной носительницы.
Дифференциальный диагноз. S. Parrot (см.). S. Silfverskiold (см.). S. Morquio (см.). S. Bartenwerfer (см.). S. Leri II (см.). S. v. Pfaundler—Hurler (см.). S. Sylver (см.). S. Russel (см.).