Синдром (Корнелии) де Ланге II (Cornelia de Lange II) - синонимы, авторы, клиника
Синоним синдрома де Ланге II. М. Bruck—de Lange.
Определение синдрома де Ланге II. Врожденная мышечная гипертрофия при врожденном поражении головного мозга (атрофии головного мозга, мезэнцефальные расстройства, cavum septi pellucidi и т. д.).
Авторы. de Lange Cornelia — нидерландский педиатр, 1871—1950. По-видимому, впервые синдром описал F. Bruck в 1889 г. Работа Cornelia de Lange была опубликована в 1934 г.
Симптоматология синдрома де Ланге II:
1. Врожденная мышечная гипертрофия с псевдоатлетическим внешним видом.
2. Задержка развития и дебильность.
3. Большая диспластическая голова, макроглоссия, большая ушная раковина.
4. Атрофия кожи и подкожножирового слоя.
5. Экстрапирамидные двигательные расстройства.
6. Пароксизмальные состояния гипертермии.
7. Встречается сочетание с другими пороками развития (например, с кистами легких, пигментными невусами, телеангиэктазиями и т. д.).
Этиология и патогенез синдрома де Ланге II. Врожденные пороки развития головного мозга (например, первичная дегенерация области striatum с вторичной порэнцефалией). Нозологическая самостоятельность не установлена.
Дифференциальный диагноз. Другие синдромы миопатии. S. Debre—Semelaigne (см.).
