Синонимы синдрома Лайтвуда-Олбрайта. S. Albright. Идиопатический нефрокальциноз с карликовым ростом и гипофосфатемическим рахитом (Albright). S. Buttler—Lightwood—Albright. S. Albright—Buttler—Lightwood. S. Schreiner—Smith—Kyle. Идиопатический почечный ацидоз. Эволютивная канальцевая нефропатия.
Определение синдрома Лайтвуда-Олбрайта. Идиопатический почечный гиперхлоремический ацидоз без канальцевой недостаточности; могут быть также явления нефрокальциноза, почечнокаменной болезни и позднего рахита. Относится к синдромам почечного карликового роста.
Авторы. Lightwood Reginald — современный британский педиатр, Лондон. Albright Fuller — современный американский врач, Бостон. Впервые проявления синдрома в детском возрасте описал в 1935 г. Lightwood; в 1940 г. последовало описание его у взрослых (Albright и соавторы).
Симптоматология синдрома Лайтвуда-Олбрайта:
1. Рано проявляющиеся расстройства роста.
2. Рентгенологические данные: общий остеопороз, тяжелейший поздний рахит с искривлением костей и спонтанными переломами.
3. Гипоплазия зубной эмали как результат кариозного процесса.
4. Часто резко выраженный (вторичный) нефрокальциноз и камнеобразование в мочевыводящих путях.
5. Мышечная адинамия и пароксизмальные параличи (гипокалиемия).
6. Моча: реакция нейтральная или щелочная, увеличенное выделение натрия, калия и кальция; содержание аммиака обычно нормальное. Легкая протеинурия, часто полиурия, изостенурия. Аминоацидурии, кликозурии и кетонурии нет (дифференциально-диагностический признак).
7. Биохимия крови: снижение щелочных резервов, гипокалиемия, хлорацидоз плазмы (низкое содержание натрия и бикарбоната и высокое содержание хлора) (дифференциально-диагностический признак). Содержание кальция нормальное, фосфора — также нормальное или повышенное.
Содержание остаточного азота нормальное (кроме периодов обострений).
8. Прогноз у детей старшего возраста и взрослых плохой, у детей младшего возраста несколько лучше. Заболевание, по-видимому, часто ликвидируется до проявлений остеопатии и нефрокальциноза.
Этиология и патогенез синдрома Лайтвуда-Олбрайта. Приобретенное страдание, проявляющееся неспособностью дистальных отделов почечных канальцев выводить кислотные эквиваленты (недостаточная реабсорбция бикарбоната? Недостаточная способность к формированию NH?). Причиной поражения канальцев иногда является восходящий хронический пиелонефрит или интенсивное лечение сульфаниламидными препаратами (Greenspan). Поражение осложняется развивающимся в результате основного расстройства порочным кругом, что, по-видимому, связано с и функцией паращитовидных желез. Малый рост, по-видимому, связан с ацидозом. Четких данных о семейном характере заболевания нет.
Дифференциальный диагноз. Другие формы почечного карликового роста. S. Abderhalden—Fanconi (см.).
