Определение синдрома Эллиса-Ван Кревельда. Очень редкий комплексный множественный порок развития с дисплазией производных эктодермы и мезодермы — так называемая хондроэкто-дермальная дисплазия. Относится к синдромам энхондрального дизостоза.
Авторы. Ellis Richard White Bernhard — современный британский педиатр. Van Creveld S. — современный нидерландский педиатр, Амстердам. Синдром впервые описали в 1940 г. Ellis и van Creveld совместно.
Симптоматология синдрома Эллиса-Ван Кревельда:
1. Малый или карликовый рост (как при хондродистрофии) с нормальной длиной туловища и укороченными конечностями.
2. Рентгенологические данные: укорочение длинных трубчатых костей, особенно предплечий и голеней. Характерные деформации проксимальных отделов большеберцовой, локтевой и лучевой костей, реже плечевой кости (как при хондродистрофии). Замедленное развитие ядер окостенения.
3. Двусторонняя полидактилия (особенно гексадактилия) и полиметакарпалия, синметакарпалия, полиметатарзалия, синметатарзалия.
4. Множественные экзостозы.
5. Гипоплазия зубной системы (коническая форма резцов, отсутствие зубов и их корней, изменения зубной структуры и т. д.).
6. Гипоплазия ногтей (дистрофия, аплазия ногтей и т. д.).
7. Алопеция (не обязательный признак).
8. Спаянность верхней губы с зубным краем десен (не обязательный признак).
9. Врожденные пороки сердца, особенно дефект межжелудочковой перегородки (необязательный признак).
10. Иногда отмечают задержку психического развития и половой инфантилизм.
Этиология и патогенез синдрома Эллиса-Ван Кревельда. По-видимому, наследственное расстройство с рецессивно-мономерным наследованием. Отмечали кровное родство родителей. Нозологическое место синдрома приведено при описании синдромов энхондрального дизостоза.
Дифференциальный диагноз синдрома Эллиса-Ван Кревельда. Другие политопные энхондральные дизостозы (см. Синдромы дизостоза энхондрального). Микседема. Osteogenesis imperfecta tarda (S. Lobstein). Множественные хрящевые экзостозы. Энхондрома. Синдром эктодермальный. S. Christ—Siemens—Touraine (см.).
