Определение синдрома Эдвардса. Комплекс сравнительно вариабельных множественных пороков развития при аутосомпой трисомии хромосомной группы Е (17—18). Относится к синдромам трисомии.
Автор. Edwards J. — современный американский педиатр. Впервые синдром описали в 1960 г. Edwards с соавторами.
Симптоматология синдрома Эдвардса:
1. Недостаточный вес при рождении (2500 г) при нормальной продолжительности беременности.
2. Задержка психического развития, ребенок слабо сосет грудь.
3. Гипертония мускулатуры.
4. Глубокое расположение и дисплазия ушной раковины; иногда также атрезия слухового прохода.
5. Микрогнатия, шпилеобразная форма твердого неба.
6. Глаза: птоз, микрофтальм, большая роговица, аномалии радужной оболочки, гипертелоризм, эпикантус.
7. Расширенная спинка носа, уменьшенные размеры или дисплазия носа.
8. Трапециевидная микростомия, нередко расщепление губ и неба.
9. Крыловидная кожа шеи, cutis laxa, щитовидная форма грудной клетки, дисплазия грудины (отсутствие сустава), аномалии ребер, дисплазия таза, сколиоз.
10. Синдактилия (II и III пальцы стоп), своеобразные контрактуры пальцев кистей (второй палец перекручен со средним пальцем), локтевое приведение кисти, молоткообразная форма пальца ноги, гипоплазия большого пальца, четырехпалость, дугообразная линия суставов пальцев кистей.
11. Множественные пороки развития внутренних органов (сердца, легких, почек), гипоспадия, диафрагмальная грыжа и т. д.
12. Прогноз плохой. Дети погибают до 2-летпего возраста.
Этиология и патогенез синдрома Эдвардса. Этиология неизвестна. Предрасполагающим фактором является пожилой возраст матери. Развитие числовой хромосомной аберрации происходит в результате nondisjunction («несоединения»), при котором дополнительная хромосома попадает в гаплоидное хромосомное соединение гаметы; в данном случае речь идет о группе Е (17—18). После соединения этой патологической гаметы с нормальной гаплоидной гаметой другого пола хромосома 17 или 18 не удвоена, а утроена.
Дифференциальный диагноз синдрома Эдвардса. S. Ullrich — Feichtiger (см.). S. (Cornelia) de Lange I (см.). S. Robin (см.). S. Bonnevie—Ullrich (см.). S. Guerin—Stern (см.). S. Potter I (см.). S. Gregg (см.). S. Lejeune (см.). S. Rubinstein (см.). S. Silver (см.). S. Russell (см.). S. Holt— Oram (см.). S. Rossi (см.).
