Многие гены принадлежат к семействам генов, использующих общие ДНК-последовательности и кодирующие полипептиды с тесно связанными аминокислотными последовательностями.
Члены двух таких семейств генов располагаются в пределах небольшого региона на хромосоме 11 и в общих чертах иллюстрируют многие характеристики, характерные для семейств генов. Одно небольшое, но важное с медицинской точки зрения семейство генов сформировано генами, кодирующими белковые цепи гемоглобинов.
Группа генов бета-глобина в хромосоме 11 и, как полагают, группа родственных генов альфа-глобина в хромосоме 16 возникли за счет удвоения простого гена-предшественника около 500 млн лет тому назад. Эти две группы содержат многочисленные гены, кодирующие тесно связанные цепи глобина, экспрессирующиеся на разных стадиях развития, от зародыша до взрослого.
Полагают, что каждая группа сформировалась в ходе последовательных дублирований гена в течение последних 100 млн лет. Распределение экзонов и интронов функциональных генов глобина оказалось в высшей степени консервативно в ходе эволюции; каждый функциональный ген глобина имеет два интрона в аналогичных позициях, хотя последовательности, содержащиеся в пределах интронов, накопили значительно больше нуклеотидных изменений, чем кодирующие последовательности гена.
Второе семейство генов — семейство генов обонятельного рецептора (ОР). Предполагается, что в геноме существует по крайней мере 350 функциональных генов обонятельного рецептора (ОР), которые ответственны за чувство обоняния, способное различать запах тысячи разнообразных химических веществ. Гены обонятельного рецептора (ОР) располагаются почти в каждой хромосоме, хотя более половины из них обнаружены в хромосоме 11, включая расположенные около группы бета-глобина.
Семейство генов обонятельного рецептора (ОР) — часть значительно большей суперсемьи генов, кодирующей обширный ряд так называемых G-белок-связывающих рецепторов, характеризующихся консервативным распределением мембранных белков, необходимых для функционирования разнообразных рецепторов. Члены этого класса белков повреждаются при многих наследственных болезнях.