В семействах бета-глобина и обонятельного рецептора есть нуклеотидные последовательности, связанные с функциональными генами глобина и обонятельных рецепторов, но не продуцирующие какую либо РНК или белковый продукт. Нефункциональные ДНК-последовательности, имеющие выраженное сходство с известными генами, названы псевдогенами.
Существуют тысячи псевдогенов, родственных множеству различных семейств генов и отдельным генам. Псевдогены широко распространены в геноме, их подразделяют на два общих типа — процессированные и непроцессированные. Полагают, что непроцессированные псевдогены — побочные продукты эволюции, «мертвые» гены, когда-то бывшие функциональными, но теперь инактивированные мутациями в кодирующей или управляющих последовательностях.
В некоторых случаях, как в псевдогенах а- и бета-глобина, возможно, они возникали благодаря дублированию основного гена, сопровождавшегося накоплением многочисленных мутаций в дополнительных копиях функционального гена.
В противоположность непроцессированным процессированные псевдогены сформированы не мутациями, а процессом, названным обратной транскрипцией, которая включает транскрипцию, генерацию ДНК копии мРНК и, наконец, интеграцию полученной копии ДНК снова в геном. Поскольку псевдогены создаются обратной транскрипцией зрелой мРНК, они не включают интроны и необязательно находятся в той же хромосоме, что и исходный ген.
Во многих семействах генов столько же псевдогенов, сколько и функциональных генов, или даже больше. В семействе обонятельных рецепторов, например, предполагают существование 600 или более псевдогенов, распределенных по всему геному.
Некодирующие РНК гены
Не все гены в геноме человека кодируют белки. Хромосома 11, например, помимо 1300 генов, кодирующих белки, имеет примерно 200 некодирующих РНК генов, конечный продукт которых не белок, а РНК. Хотя функции таких генов понятны не до конца, некоторые из них задействованы в регулировании других генов либо могут играть структурную роль в различных ядерных или цитоплазматических процессах. Важный класс некодирующих РНК генов — микроРНК (miRNA), очень короткие (22 нуклеотида длиной) гены, которых в геноме человека не менее 250. Известно, что по крайней мере некоторые из них контролируют экспрессию или супрессию (подавление) других генов в ходе эмбрионального развития.