Многие формы опухолей имеют более высокую встречаемость среди родственников пациентов, чем в общей популяции. Наиболее заметные среди семейных форм рака — почти 50 менделирующих наследственных синдромов, при которых риск развития рака очень высок, и еще приблизительно 100 приведенных в OMIM предрасполагающих к раку менделирующих заболеваний.
Тем не менее расширенные эпидемиологические исследования показывают, что в некоторых семьях, при отсутствии очевидного менделирующего типа наследования, риск рака выше среднепопуляционного. Например, повышение встречаемости рака в 2-3 раза наблюдают у родственников первой степени родства пробандов с большинством форм рака, указывая, что большинство опухолей — многофакторные заболевания, вызванные как генетическими, так и средовыми факторами.
Таким образом, семейная история рака у многочисленных родственников пациента первой-второй степени родства должны вызвать подозрение у врача по поводу повышенного риска рака.
Хотя больные с наследственными синдромами рака представляют менее 5% всех больных раком, идентификация генетической основы их болезни имеет большое значение как для клинической помощи семьям, так и для понимания рака в целом.
Во-первых, родственники больных с выраженной наследственной предрасположенностью (чаще всего из-за мутаций в одном гене) могут пройти тестирование и консультирование, чтобы подтвердить отсутствие заболевания или углубленное обследование и, в зависимости от результатов, лечение.
Во-вторых, как при многих распространенных болезнях, понимание наследственных форм способствует пониманию механизмов болезней, далеко выходящих за рамки редких наследственных форм.
