Нарушения программируемой гибели клеток - апоптоза: врожденные пороки сердца
Программируемая смерть клеток — критически важная функция, необходимая для морфологического развития многих структур. Она происходит везде, где ткани должны перестраиваться в ходе морфогенеза, например при разделении пальцев, перфорации анальной и хоанальной мембран или при создании сообщения между маткой и влагалищем.
Одна из основных форм программируемой смерти клеток — апоптоз. Исследования мышей с мутациями, приводящими к утрате функции гена FoXp1, показывают, что апоптоз необходим для ремоделирования тканей, формирующих части межжелудочковой перегородки и главные сосуды сердца (эндокард), гарантируя нормальное положение аорты и легочных сосудов.
За счет удаления определенных клеток относительная позиция смещается в правильное положение. Предполагают, что в основе некоторых других форм врожденных заболеваний сердца также лежат дефекты апоптоза, например, конотрункальные пороки сердца при синдроме Ди-Джорджи вызваны делецией гена ТВХ1, расположенного в 22qll.
Апоптоз происходит также в ходе развития иммунной системы, устраняя линии лимфоцитов, реагирующих сами на себя, предохраняя тем самым организм от аутоиммунной болезни.
