Определения в генетике: акроцентрический, аллель, аллогенный, альфа-фетопротеин (АФП) и т.д.
Акроцентрический — тип хромосомы с центромерой, смещенной к одному концу. А. хромосомы у человека (13, 14,15, 21 и 22) имеют на коротких плечах спутники, несущие гены рибосомной РНК.
Аллель — один из альтернативных вариантов гена или последовательности ДНК в данном локусе.
Аллель молчащий — мутантный ген, не имеющий обнаруживаемых фенотипических эффектов.
Аллель нулевой — а., характеризующийся полным отсутствием продукта гена или полной утраты его функции.
Аллель псевдонедостаточности — клинически благоприятный а., приводящий к снижению функции in vitro, имеющейся in vivo активности достаточно, чтобы не вызывать гаплонедостатогностъ.
Аллель-специфический олигонуклеотид (ASO от англ. allele-specific oligonucleotide) — олигонуклеотидный зонд, синтезированный так, чтобы точно соответствовать конкретной последовательности ДНК и допускающий распознавание аллелей, отличающихся единственным основанием.
Аллогенный — при пересадке органов и тканей -индивидуум (или ткань) того же вида, но имеющий другие антигены.
Альфа-фетопротеин (АФП) — гликопротеин плода, выделяющийся в амниотическую жидкость и достигающий в ней и материнской крови аномально высокой концентрации, если плод имеет определенные аномалии, особенно открытый дефект нервной трубки.
Амниоцентез — процедура, используемая в пренатальной диагностике для получения амниотической жидкости, содержащей клетки плодного происхождения, способные культивироваться для анализа. Амниотическую жидкость забирают из амниотической полости шприцем после введения полой иглы в амнион через брюшную и маточную стенку.
Амплификация — 1. В молекулярной биологии — синтез многочисленных копий последовательности ДНК. 2. В цитогенетике — многочисленные копии последовательности ДНК в геноме, обнаруживаемые сравнительной геномной гибридизацией (CGH — comparative genomic hybridization).
