Определения в генетике: анализ байесовский, анеуплоидия, апоптоз, аутосома и т.д.
Анализ байесовский — математический метод, широко используемый в генетическом консультировании для вычисления возвратного риска. Метод объединяет информацию из нескольких источников (генетика, родословная, результаты обследования) для определения вероятности того, что конкретный человек может заболеть или передать то или иное заболевание.
Анализ пар сибсов — форма непараметрического анализа сцепления, когда у пары сибсов с одинаковым или различающимся фенотипом или признаком анализируют локусы всего генома с целью обнаружения любых локусов с частотой аллелей, более или менее значительно отличающихся от ожидаемого среднего числа 50%.
Анализ сегрегации — статистический метод оценки фенотипа индивидуумов в семьях для определения наиболее вероятного типа наследования болезни или признака.
Анализ сцепления — статистический метод изучения генотипов и фенотипов родителей и потомства в семьях с целью определения, передаются ли два или больше локусов независимо или имеют сцепление в мейозе.
Анализ сцепления модельный — а.с, основанный на предположении о конкретном типе наследования, также называется параметрический а. с.
Анализ сцепления непараметрический — а.с. без каких-либо предположений о типе наследования. Эта форма анализа основана на определении распространенности аллеля, находящегося в любом локусе, среди родственников, как передающих, так и не передающих болезнь или признак, значительные отклонения от которой должны встречаться только случайно. См. метод пораженного члена родословной.
Анализ сцепления параметрический — см. Анализ сцепления модельный.
Анеуплоидия — любое число хромосом, не кратное гаплоидному числу. Частые формы анеуплоидии у человека — трисомия (наличие дополнительной хромосомы) и моносомия (отсутствие одной хромосомы).
Анеусомия сегментная — утрата небольшого сегмента одной из хромосом в паре, приводящая к гемизиготности генов в этом сегменте в гомологичной хромосоме. См. также Синдром протяженной делеции.
Аномалии — врожденные пороки, обусловленные мальформациями, деформациями или дисрубциями.
Антикодон — три основания РНК, комплементарные кодону в мРНК.
Антиципация — более раннее начало и увеличение тяжести определенных болезней в последующих поколениях семьи. Антиципация вызывается экспансией числа нестабильных повторов в гене, ответственном за болезнь.
Апоптоз — программируемая смерть клетки, характеризующаяся стереотипным разрушением митохондрий и деградацией хроматина.
Ассоциация — 1. В генетической эпидемиологии — ситуация, когда конкретный аллель обнаруживается или значительно чаще, или значительно реже в группе больных, чем следует ожидать исходя из частоты аллеля в общей популяции, к которой относятся больные; не следует путать со сцеплением. 2. В дисморфологии — группа аномалий неизвестной этиологии и патогенеза, наблюдаемых совместно чаще, чем ожидается при случайном сочетании.
Аутологичный — относящийся к пересадке в одном организме одной ткани в другую или к злокачественным клеткам и клеткам организма, в котором они возникли.
Аутосома — любая ядерная хромосома, кроме половых хромосом; в кариотипе человека 22 пары аутосом. Болезнь, вызываемая мутациями в аутосомном гене или паре генов, имеет аутосомное наследование.
