Определения в генетике: бластоциста, близнецы, блоттинг по Саузерну, болезни и т.д.
Бластоциста — этап в раннем эмбриогенезе, когда начальный «шар» клеток, произошедший из оплодотворенной яйцеклетки (морула), выделяет жидкость и формирует заполненную жидкостью внутреннюю полость, в которой появляется отдельная группа клеток, внутренняя клетогная масса.
Близнецы дизиготные — б., происходящие из двух разных отдельно оплодотворенных яйцеклеток, также называются двуяйцовыми близнецами.
Близнецы монозиготные — б., произошедшие из одной зиготы и, таким образом, генетически идентичные, также называются идентичными близнецами.
Блок несбалансированного сцепления — набор полиморфных маркеров, аллели которых находятся в несбалансированном сцеплении друг с другом. Обычно занимает область генома от нескольких килобаз до нескольких десятков кило-баз длиной.
Блоттинг по Саузерну — техника, разработанная британским биохимиком Эдом Саузерном, переноса на ДНК-фильтр после разрушения ее рестриктазами и гель-электрофореза, разделяющего фрагменты молекулы ДНК по размеру. Конкретные молекулы ДНК затем могут быть обнаружены на фильтре с помощью гибридизации со специальным зондом.
Болезни экспансии нестабильных повторов — болезни, вызванные ситуацией, когда ген содержит тандемные повторы блоков из нескольких нуклеотидов, и количество таких блоков возрастает выше определенного порога, создавая помехи экспрессии или функции этого гена. Чаще всего блоки нуклеотидов, участвующие в экспансии, содержат три нуклеотида (экспансия тринуклеотидных повторов), например CAG при болезни Гентингтона или CGG при синдроме ломкой Х-хромосомы.
Болезнь кофактор-чувствительная — генетическая б., при которой специфическая биохимическая аномалия, влияющая на конкретный мутантный белок (обычно фермент) корректируется назначением фармакологического количества специфического кофактора мутантного белка (например, витамин В6-чувствительная гомоцистинурия).
