Анализ всех 29 случаев болезни тяжелых цепей мю (БТЦ-μ) позволяет сделать вывод об известном единообразии этой формы. Заболевание встречается главным образом у лиц пожилого возраста (старше 50 лет), хотя описаны 2 пациента, одному из которых было 15, а другому 39 лет. Болезнь тяжелых цепей мю (БТЦ-μ) проявляется как алейкемический или сублейкемический лимфолейкоз, обычно без выраженного увеличения периферических лимфатических узлов (примерно в 40 % случаев), но с гепато- и(или) спленомегалией (в 71 и 95 % случаев соответственно).
В костном мозге почти у всех больных обнаруживаются лимфоцитарная инфильтрация, увеличение процента плазматических клеток, а приблизительно в 60 % случаев выявляются характерные вакуолизированные лимфоциты и плазмоциты. Менее типичны остеодеструктивные изменения, переломы костей и остеопороз (описаны у 6 больных). Признаки лимфоплазмоклеточной лимфомы наблюдались у 4 больных с болезнью тяжелых цепей мю (БТЦ-μ). В 2 случаях был выявлен амилоидоз. У 5 больных не обнаружено признаков лимфатической опухоли.
Типичного М-градиента в электрофорезе сыворотки при болезни тяжелых цепей мю (БТЦ-μ), как правило, не бывает. Во всех сомнительных случаях следует выполнять иммуноэлектрофорез (ИЭФ), иммунофиксацию и иммуноселекцию сыворотки крови.
Вторичный гуморальный иммунодефицит регистрируется примерно в половине случаев заболевания.
Характерным иммунохимическим признаком болезни тяжелых цепей мю (БТЦ-μ) в отличие от всех других вариантов БТЦ является секреция белка Бенс-Джонса: при исследовании мочи у 15 из 23 больных были выявлены моноклональные L-цепи. В 12 случаях отмечалась экскреция белка BJK, в 2 — BJh, а у одного больного тип L-цепей не был определен.
Белок болезни тяжелых цепей мю (БТЦ-μ) обнаружен в моче только в 2 случаях. Последнее обстоятельство, по-видимому, связано со склонностью д-цепей образовывать агрегаты, молекулярная масса которых достигает 158 000. Большая молекулярная масса является результатом полимеризации фрагментов μ-цепей. Такие белковые агрегаты не способны проходить через неповрежденный гломерулярный фильтр.
Описаны 3 больных, у которых, помимо белка болезни тяжелых цепей мю (БТЦ-μ), секретировался другой моноклональный иммуноглобулин, имевший полноценную молекулярную структуру: в одном случае — IgAK, в двух других — IgG. Каких-либо общих черт и особенностей проявления заболевания у этих больных с биклональной секрецией не выявлено.
Структура фрагментов д-цепей изучена различными авторами. Во всех проанализированных случаях отсутствовал вариабельный район Н-цепи. Иммунофлюоресцентное исследование опухолевых лимфоидных элементов при болезни тяжелых цепей мю (БТЦ-μ) показало, что синтез делетированных μ- и L-цепей осуществляется в одних и тех же клетках. По-видимому, причиной нарушения нормальной сборки IgM является структурный дефект участка μ-цепи, который отвечает за присоединение L-цепей.
Препятствовать сборке молекулы может также выраженная агрегация д-цепей, отмечаемая почти во всех исследованиях и происходящая скорее всего внутриклеточно.
По данным D. L. Wahner-Roedler и R. A. Kyle, средняя продолжительность жизни от момента постановки диагноза болезни тяжелых цепей мю (БТЦ-μ) составляет 24 мес (с колебаниями от 1 мес до 11 лет).
Специфического лечения болезни тяжелых цепей мю (БТЦ-μ) не существует. Современные терапевтические подходы аналогичны таковым при БТЦ-у.
