Врожденная непроходимость двенадцатиперстной кишки может быть выражена в разной степени: от простого сужения или частичной закупорки просвета диафрагмой до полного блокирования проходимости с промежутком между двумя концами кишечника (атрезия двенадцатиперстной кишки).
Примерно в 80% случаев зона непроходимости находится дистальнее большого сосочка двенадцатиперстной кишки, поэтому рвота, появляющаяся в первые несколько часов после рождения, обычно окрашена желчью. Как правило, атрезия сочетается с другими врожденными аномалиями, в том числе и с болезнью Дауна. Осмотр часто бесполезен, в ходе него обнаруживают только вздутие в эпигастрии.
На рентгенограмме брюшной полости при полной атрезии обычно видны два газовых пузыря (при отсутствии газа в дистальных отделах брюшной полости), но при частичной проходимости могут понадобиться контрастные исследования. В ряде случаев даже при полной атрезии некоторое количество газа присутствует ниже зоны непроходимости. Считается, что он попадает туда через малый сосочек в большой. Иногда можно поставить диагноз до рождения, если при акушерском УЗИ плода регистрируют многоводие.
Врожденное обратное положение петли двенадцатиперстной кишки дает любопытную картину, которая не имеет особого клинического значения, но может сочетаться с другими врожденным аномалиями.