Болезнь Гиршспрунга — результат отсутствия автономных интрамуральных ганглиев в подслизистом и мышечном нервных сплетениях дистальной части толстой кишки. Заболевание в разной степени поражает толстую и прямую кишку и очень редко — тонкую кишку. Поражения возникают через каждые 3—10 см. Между нормальными и аганглионарными участками кишки располагаются гипоганглионарные сегменты.
Заболевание характерно для младенцев и маленьких детей, у старших детей и взрослых лиц проявляется как пожизненный запор. Существует семейная предрасположенность к данной патологии; мужчины заболевают чаще, чем женщины. Аганглиноз вызывает функциональную гиперактивность. Дефицит пропульсивной активности приводит к тому, что внутренний сфинктер находится в состоянии постоянного сокращения, степень которого зависит от ближайшего расширения. Большую часть случаев обнаруживают в течение первой недели жизни.
Отсутствие выделения мекония, рвота желчью и растяжение живота требуют медицинского вмешательства. В менее тяжелых случаях с задержкой выделения мекония, запором, растяжением живота разной степени выраженности заболевание вначале не диагностируют. При дефекации фекалии в виде лент и имеют отвратительный запах. При пальпации в брюшной полости прощупывают каловые массы, бывает видимая перистальтика, реже всего наблюдают недержание кала.
Часто диагноз ставят после обзорной рентгенограммы брюшной полости при обнаружении растяжения кишечных петель газом с его отсутствием в полости таза. Контрастное рентгенологическое исследование (лучше с водорастворимыми препаратами) позволяет определить суженный колоректальный сегмент с проксимальным расширением (мегаколон).
Диагноз подтверждают манометрическими исследованиями, устанавливая аганглионарные сегменты и отсутствие расслабления внутреннего сфинктера в ответ на баллонную дилатацию прямой кишки. Поздняя постановка диагноза чревата серьезными осложнениями: перфорацией кишечника, недоеданием, задержкой роста. В легких случаях единственным симптомом бывает хронический запор, иногда со стеркоральной язвой, которые возникают и при отсутствии болезни Гиршспрунга.
При болезни Гиршспрунга в процесс вовлечены оба сплетения, поэтому необходимы биопсии на всю толщину стенки кишки. Для гистологического подтверждения диагноза достаточно стандартной биопсии прямой кишки с захватом подслизистого слоя. Гистологическое исследование обнаруживает отсутствие ганглионарных клеток. Аномальные нейроны определяют специфическими методами окраски, в свежеполученных образцах ткани находят избыток ацетилхолинэстеразы. В слизистой оболочке и подслизистом слое увеличены количество и размер положительно окрашенных волокон.
Для определения длины пораженного сегмента при планировании хирургического лечения необходимо взять многочисленные биопсии по все длине прямой и дистальной части толстой кишки.
а - Обзорная рентгенограмма брюшной полости взрослого с недавно диагностированной болезнью Гиршспрунга.
Прямая кишка (показана стрелкой) значительно расширена.
б - Зона перехода расширенной нормальной кишки к нерасширенному аганглионарному участку.
Боковой рентгеновский снимок с использованием контраста.
в - Стеркоральные язвы у пациента с болезнью Гиршспрунга. Ректороманоскопия.
г - Стеркоральная язва в нижних отделах толстой кишки при простом запоре.
Гистологическое исследование прямой кишки при болезни Гиршспрунга.
Криостатные срезы (а) окрашены для выявления ацетилхолинэстеразы.
При таком способе окраски у пациента с болезнью Гиршспрунга видны аномально утолщенные нервные волокна в слизистой оболочке (б) и редкие тонкие нервные волокна в обычной слизистой оболочке.
